Nhóm dịch vụ hỗ trợ sinh sản sẽ đánh giá một số nguyên nhân di truyền của vô sinh hoặc sảy thai liên tiếp và lựa chọn xét nghiệm phôi trước chuyển khi có chỉ định. PGT-M, PGT-SR và PGT-A trả lời những câu hỏi khác nhau. Không phải mọi cặp vợ chồng đều cần PGT, và kết quả phôi không bảo đảm có thai, sinh con sống hoặc em bé hoàn toàn khỏe mạnh.
Nội dung được biên soạn bởi Ban Biên tập Khoa Di truyền Y học và Bệnh hiếm, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
Những câu hỏi dịch vụ có thể hỗ trợ
Đánh giá di truyền trong hỗ trợ sinh sản có thể nhằm tìm bất thường nhiễm sắc thể ở cha mẹ, nguyên nhân di truyền của vô sinh nam/nữ, bất thường ở mô sảy thai hoặc nguy cơ bệnh đã biết trong gia đình. Kết quả giúp lựa chọn xét nghiệm phù hợp, nhưng vô sinh và sảy thai thường đa yếu tố.
ASRM năm 2026 khuyến nghị xem xét phân tích nhiễm sắc thể của mô sảy thai như bước đầu trong đánh giá sảy thai liên tiếp khi khả thi; nhiễm sắc thể đồ cha mẹ được chỉ định chọn lọc theo kết quả mô sảy thai hoặc bối cảnh lâm sàng. ASRM không khuyến nghị xét nghiệm huyết khối di truyền thường quy cho mọi trường hợp sảy thai liên tiếp.[1]
Phân biệt các loại PGT
- PGT-M: xét nghiệm phôi cho bệnh đơn gen đã xác định trong gia đình; thường cần thiết kế xét nghiệm riêng cho từng ca.[2]
- PGT-SR: đánh giá mất hoặc thừa vật chất nhiễm sắc thể liên quan bất thường cấu trúc đã biết ở cha hoặc mẹ.
- PGT-A: sàng lọc số lượng nhiễm sắc thể ở phôi; không phải xét nghiệm cho một bệnh đơn gen cụ thể.
- PGT-HLA: lựa chọn phôi theo đặc điểm HLA trong các tình huống đặc biệt; cần xem xét chỉ định, đạo đức và quy trình được phê duyệt.
PGT-A có phù hợp với mọi chu kỳ IVF không?
Không. ASRM năm 2024 cho thấy lợi ích của PGT-A phụ thuộc nhóm người bệnh, mục tiêu và kết cục được đánh giá; bằng chứng không ủng hộ coi PGT-A là cách cải thiện kết quả cho tất cả người làm IVF.[3] Với sảy thai liên tiếp, ASRM 2026 nêu PGT-A chưa được chứng minh làm tăng tỷ lệ sinh sống hoặc rút ngắn thời gian có thai thành công so với theo dõi kỳ vọng trong mọi trường hợp.[1]
Quy trình thực hiện
- Khám vô sinh/sảy thai liên tiếp và lập phả hệ; xác định câu hỏi xét nghiệm.
- Xét nghiệm người bệnh hoặc mô sảy thai khi có chỉ định; xác nhận biến thể/bất thường gia đình trước PGT-M hoặc PGT-SR.
- Tư vấn IVF và PGT, gồm khả năng không có phôi phù hợp, thể khảm và sai số kỹ thuật.
- Tạo phôi, sinh thiết một số tế bào và phân tích theo loại PGT đã chọn.
- Hội chẩn kết quả, lựa chọn phôi theo quy trình lâm sàng và tư vấn xét nghiệm trước sinh sau khi có thai.
Giới hạn và nguy cơ cần biết
- Mẫu sinh thiết chỉ gồm một số tế bào; thể khảm có thể làm kết quả không đại diện cho toàn bộ phôi.
- PGT-M/PGT-SR có thể có sai số do khuếch đại, tái tổ hợp hoặc đặc điểm kỹ thuật; chẩn đoán trước sinh xác nhận nên được đề nghị.[2,4]
- PGT-A đánh giá lệch bội trong phạm vi kỹ thuật, không loại trừ bệnh đơn gen, dị tật hoặc vấn đề phát triển khác.
- Kết quả “không kết luận”, “khảm” hoặc không có phôi phù hợp có thể gây căng thẳng và cần tư vấn không định hướng.
- PGT không thay thế chăm sóc thai kỳ. ACOG khuyến nghị vẫn cung cấp lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh sau PGT.[4,5]
Tên dịch vụ có thể được chỉ định
- Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi bằng kỹ thuật NGS [1 phôi]
- Xét nghiệm di truyền trước làm tổ xác định đột biến đơn gen 15 bệnh di truyền phổ biến (PGT-M-Gentis) - mẫu phôi
- Xét nghiệm di truyền trước làm tổ phù hợp HLA (PGT-HLA-Gentis)
- Xét nghiệm di truyền trước làm tổ cho bệnh lý đơn gen hiếm (PGT-M)
- Xác định mất đoạn AZF trên NST Y (Gentis)
- Xét nghiệm đứt gãy DNA tinh trùng bằng phương pháp nhuộm DNA
- Xét nghiệm chẩn đoán nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nữ giới (GS-INFERTI FM)
- Xét nghiệm chẩn đoán nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam giới (GS-INFERTI M)
Những điều cần nhớ
Tên PGT giống nhau nhưng chỉ định và giới hạn rất khác. Quyết định nên dựa trên chẩn đoán, tuổi, tiền sử sinh sản, số phôi dự kiến, giá trị của gia đình và tư vấn đa chuyên khoa.
Tài liệu tham khảo
1. American Society for Reproductive Medicine Practice Committee. Recurrent pregnancy loss: a committee opinion. Fertil Steril. 2026;125:1023-1041. https://www.asrm.org/practice-guidance/practice-committee-documents/recurrent-pregnancy-loss-a-committee-opinion-2026/
2. Practice Committee and Genetic Counseling Professional Group of the American Society for Reproductive Medicine. Indications and management of preimplantation genetic testing for monogenic conditions: a committee opinion. Fertil Steril. 2023. https://www.asrm.org/practice-guidance/practice-committee-documents/indications-and-management-of-preimplantation-genetic-testing-for-monogenic-conditions-a-committee-opinion-2023/
3. American Society for Reproductive Medicine Practice Committee. The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a committee opinion. 2024. https://www.asrm.org/practice-guidance/practice-committee-documents/the-use-of-preimplantation-genetic-testing-for-aneuploidy-a-committee-opinion-2024/
4. American College of Obstetricians and Gynecologists. Preimplantation Genetic Testing. Committee Opinion No. 799. Obstet Gynecol. 2020. https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2020/03/preimplantation-genetic-testing
5. European Society of Human Reproduction and Embryology. Guideline on the management of recurrent pregnancy loss. Issued February 1, 2023. https://www.eshre.eu/guidelines-and-legal/guidelines/recurrent-pregnancy-loss
Câu hỏi thường gặp
PGT có bảo đảm phôi chuyển sẽ làm tổ và sinh con khỏe mạnh?
Không. PGT chỉ cung cấp thông tin trong phạm vi xét nghiệm; kết quả thai kỳ còn phụ thuộc nhiều yếu tố khác.
Sảy thai hai lần có cần làm toàn bộ xét nghiệm di truyền?
Không nhất thiết. Cần đánh giá nguyên nhân theo từng bước và tránh các xét nghiệm chưa có bằng chứng cho bối cảnh cụ thể.
Sau PGT-M có cần chọc ối hoặc sinh thiết gai rau?
Nên được tư vấn về xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để xác nhận, vì PGT không hoàn toàn không có sai số.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE, đặt mua GÓI DỊCH VỤ hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng My Vinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
