Nhóm dịch vụ này gồm ba mục tiêu khác nhau: chẩn đoán suy giảm miễn dịch bẩm sinh, định type HLA để đánh giá tương hợp ghép và xét nghiệm kháng thể/cross-match, cùng một số liên quan HLA–bệnh. Kết quả chỉ có ý nghĩa trong đúng bối cảnh lâm sàng hoặc phác đồ ghép; HLA phù hợp không bảo đảm ghép thành công, còn HLA-B27 dương tính không tự xác lập chẩn đoán bệnh.
Nội dung được biên soạn bởi Ban Biên tập Khoa Di truyền Y học và Bệnh hiếm, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
Ba nhánh dịch vụ
- Suy giảm miễn dịch bẩm sinh (inborn errors of immunity – IEI): tìm nguyên nhân di truyền ở người nhiễm trùng nặng/tái diễn, tự miễn, tự viêm, dị ứng nặng hoặc rối loạn miễn dịch khác.
- HLA và ghép: định type HLA người cho/người nhận, kháng thể kháng HLA (PRA/DSA) và cross-match để đánh giá nguy cơ miễn dịch theo chương trình ghép.
- HLA liên quan bệnh/thuốc: một allele HLA có thể làm tăng hoặc giảm xác suất một bệnh hay phản ứng thuốc, nhưng hiếm khi đủ để chẩn đoán đơn độc.
Ai có thể được đánh giá?
Trẻ em hoặc người lớn có nhiễm trùng bất thường, chậm lớn, bệnh tự miễn sớm, viêm tái diễn, giảm tế bào máu, tiền sử gia đình hoặc biểu hiện đa cơ quan có thể cần đánh giá IEI. Phân loại IUIS 2024 cho thấy nhóm bệnh này rất đa dạng về gen và phenotype, do đó panel phải dựa trên đánh giá miễn dịch lâm sàng.[1]
Người chuẩn bị ghép tạng đặc hoặc ghép tế bào gốc có thể cần HLA typing, sàng lọc kháng thể và cross-match theo phác đồ của trung tâm ghép. Lịch sử truyền máu, mang thai, ghép trước, nhiễm trùng hoặc điều trị có thể ảnh hưởng kháng thể và phải được thông báo cho phòng xét nghiệm.[2]
Quy trình thực hiện
- Xác định mục tiêu: chẩn đoán IEI, đánh giá người cho, nhận ghép hay liên quan HLA với bệnh/thuốc.
- Đối với IEI, khám miễn dịch và làm xét nghiệm nền trước khi chọn panel; trường hợp nặng có thể cần xét nghiệm gen sớm.[3]
- Đối với ghép, thu thập lịch sử mẫn cảm, mẫu người cho/người nhận và thực hiện theo quy trình trung tâm ghép.
- Đối chiếu HLA, kháng thể đặc hiệu người cho và cross-match cùng toàn bộ nguy cơ lâm sàng.
- Tư vấn kết quả, xét nghiệm xác nhận hoặc người thân khi có chẩn đoán IEI dòng mầm.
Hiểu đúng kết quả
Trong IEI, biến thể gây bệnh phù hợp có thể xác nhận chẩn đoán, hỗ trợ phòng nhiễm trùng, lựa chọn điều trị hoặc cân nhắc ghép. Kết quả âm tính không loại trừ vì còn cơ chế mới, thể khảm, biến thể cấu trúc hoặc phenocopy. VUS cần thêm bằng chứng chức năng và lâm sàng.
Trong ghép tế bào gốc, mức tương hợp HLA là yếu tố quan trọng nhưng lựa chọn người cho còn phụ thuộc tuổi, tình trạng người cho, nguồn tế bào, kháng thể và phác đồ. EBMT mô tả HLA là một phần trong quy trình lựa chọn người cho đa yếu tố.[4]
HLA-B27 có thể hỗ trợ đánh giá viêm cột sống trục ở người có triệu chứng phù hợp, nhưng có người mang HLA-B27 không bao giờ mắc bệnh và có người mắc bệnh không mang allele này. Không dùng kết quả để tự chẩn đoán.[5]
Giới hạn và nguy cơ
- HLA rất đa hình; độ phân giải và locus cần khác nhau theo loại ghép.
- Kháng thể thay đổi theo thời gian; một mẫu cũ có thể không phản ánh nguy cơ hiện tại.
- Cross-match âm tính không bảo đảm không thải ghép hoặc bệnh ghép chống chủ.
- Panel IEI quá rộng có thể tăng VUS; cần phenotype và xét nghiệm miễn dịch chức năng.
- Kết quả có thể ảnh hưởng họ hàng và lựa chọn người cho; cần bảo mật và tránh gây áp lực cho người hiến.
Tên dịch vụ có thể được chỉ định
- Xét nghiệm HLA-B27 bằng kỹ thuật Real-time PCR
- Xét nghiệm hòa hợp chéo (cross-match) tế bào lympho bằng kỹ thuật vi độc tế bào
- Định danh kháng thể kháng HLA với panel phản ứng (PRA) bằng kỹ thuật Luminex
- Định type HLA độ phân giải cao bằng kỹ thuật PCR-SSO (cho cả 5 locus A, B, C, DR và DQ)
- Định danh kháng thể kháng HLA với kháng nguyên đơn bằng kỹ thuật Luminex
Những điều cần nhớ
Không nên gom mọi xét nghiệm suy giảm miễn dịch và HLA thành một “gói chung” cho mọi người. Câu hỏi lâm sàng phải được xác định trước khi chọn mẫu và kỹ thuật.
Tài liệu tham khảo
1. Bousfiha AA, Jeddane L, Moundir A, et al. The 2024 update of IUIS phenotypic classification of human inborn errors of immunity. J Hum Immun. 2025;1:e20250002. doi:10.70962/jhi.20250002.
2. Kidney Disease: Improving Global Outcomes. KDIGO 2020 Clinical Practice Guideline on the Evaluation and Management of Candidates for Kidney Transplantation. https://kdigo.org/wp-content/uploads/2026/04/KDIGO-2020-Transplant-Candidate-Guideline.pdf
3. American Academy of Allergy, Asthma & Immunology. 2025 Inborn Errors of Immunity Practice Parameter. https://www.aaaai.org/Aaaai/media/Media-Library-PDFs/Allergist%20Resources/Statements%20and%20Practice%20Parameters/2025-Inborn-errors-of-immunity-pp.pdf
4. Ayuk F, Balduzzi A, Worel N. Donor Selection for Adults and Pediatrics. In: Sureda A, Corbacioglu S, Greco R, et al, eds. The EBMT Handbook. 8th ed. Springer; 2024. doi:10.1007/978-3-031-44080-9_12.
5. National Health Service. Ankylosing spondylitis—Diagnosis. Accessed August 27, 2026. https://www.nhs.uk/conditions/ankylosing-spondylitis/diagnosis/
Câu hỏi thường gặp về xét nghiệm suy giảm miễn dịch bẩm sinh và HLA
HLA “khớp” có nghĩa ghép chắc chắn thành công?
Không. Tương hợp HLA chỉ là một yếu tố; kết quả còn phụ thuộc bệnh, người cho, kháng thể, phác đồ và biến chứng.
HLA-B27 dương tính có nghĩa tôi bị viêm cột sống dính khớp?
Không. Kết quả chỉ hỗ trợ khi triệu chứng, khám và hình ảnh phù hợp.
Panel IEI âm tính có loại trừ suy giảm miễn dịch bẩm sinh?
Không. Có thể cần xét nghiệm chức năng, WES/WGS, CNV hoặc đánh giá lại khi kiến thức cập nhật.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE, đặt mua GÓI DỊCH VỤ hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng My Vinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
