Xét nghiệm di truyền bệnh tim mạch hỗ trợ chẩn đoán bệnh cơ tim, rối loạn nhịp, bệnh động mạch chủ/mạch máu và tăng cholesterol máu gia đình. Giá trị lớn nhất thường là kết hợp biểu hiện tim mạch với kết quả gen để xác định người thân cần theo dõi. Kết quả âm tính không loại trừ bệnh, còn VUS không nên dùng đơn độc cho quyết định lâm sàng.
Nội dung được biên soạn bởi Ban Biên tập Khoa Di truyền Y học và Bệnh hiếm, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
Ai nên cân nhắc xét nghiệm di truyền bệnh tim mạch?
Đánh giá có thể phù hợp với người mắc bệnh cơ tim không rõ nguyên nhân, rối loạn nhịp khởi phát sớm, ngất khi gắng sức, ngừng tim/đột tử không rõ nguyên nhân trong gia đình, phình hoặc bóc tách động mạch chủ sớm, biểu hiện hội chứng mô liên kết, hoặc LDL-cholesterol rất cao gợi ý tăng cholesterol máu gia đình.
Hướng dẫn tim mạch nhấn mạnh khai thác phả hệ và tư vấn di truyền. Trong bệnh cơ tim phì đại, xét nghiệm có thể giúp làm rõ căn nguyên và xét nghiệm theo chuỗi cho họ hàng khi tìm thấy biến thể gây bệnh/có khả năng gây bệnh.[1]
Nguyên tắc chọn phạm vi panel
Không nên dùng panel rất rộng thiếu bằng chứng. Hướng dẫn HCM 2024 khuyến nghị tầng đầu tập trung các gen có bằng chứng mạnh đối với kiểu hình; mở rộng không chọn lọc có thể tăng VUS mà không tăng giá trị chẩn đoán tương xứng.[1]
Quy trình thực hiện
- Khám tim mạch, điện tâm đồ, siêu âm/cộng hưởng từ và các xét nghiệm phù hợp; lập phả hệ ba thế hệ.
- Chọn người bệnh biểu hiện rõ nhất làm trường hợp chỉ điểm và chọn panel theo kiểu hình.
- Tư vấn trước xét nghiệm về kết quả, nguy cơ cho người thân, bảo mật và lựa chọn sinh sản.
- Diễn giải biến thể cùng phenotype; xác nhận và đánh giá lại phân loại theo thời gian.
- Lập kế hoạch theo dõi người bệnh và xét nghiệm/khám theo chuỗi cho họ hàng khi phù hợp.
Hiểu kết quả
Biến thể gây bệnh/có khả năng gây bệnh phù hợp có thể hỗ trợ chẩn đoán và cho phép xét nghiệm đích ở họ hàng. Người thân không mang biến thể gia đình đã xác định có thể tránh một số theo dõi di truyền đặc hiệu, nhưng quyết định cuối cùng phụ thuộc hướng dẫn bệnh và đánh giá tim mạch.
Kết quả âm tính không loại trừ nguyên nhân di truyền vì có thể còn gen chưa biết, biến thể khó phát hiện hoặc chẩn đoán không do đơn gen. Nếu gia đình có biểu hiện rõ mà chưa tìm thấy biến thể, họ hàng vẫn có thể cần sàng lọc lâm sàng.[1,2]
VUS không đủ để xét nghiệm dự báo thường quy hoặc quyết định cấy thiết bị, phẫu thuật, hạn chế hoạt động hay mang thai. Việc tái phân loại có thể làm thay đổi kế hoạch nên cần lưu báo cáo và cập nhật định kỳ.
Lợi ích và giới hạn
Lợi ích có thể gồm xác nhận chẩn đoán, nhận diện bệnh có điều trị đặc hiệu, phân tầng người thân và tư vấn sinh sản. Trong bệnh động mạch chủ, hướng dẫn ACC/AHA khuyến nghị xét nghiệm khi có đặc điểm hội chứng, tiền sử gia đình hoặc khởi phát sớm; hình ảnh học của họ hàng vẫn rất quan trọng.[3]
Hầu hết quyết định theo dõi và điều trị dựa trên biểu hiện lâm sàng, không chỉ kiểu gen. Dược phẩm, gắng sức, thai kỳ và phẫu thuật cần được bác sĩ tim mạch cá thể hóa. Với tăng cholesterol máu gia đình, xét nghiệm gen có thể hỗ trợ nhưng lipid máu và đánh giá tim mạch vẫn bắt buộc.[4,5]
Tên dịch vụ có thể được chỉ định
- Chẩn đoán bệnh tăng Cholesterol máu di truyền (GS-GenLDL)
- Xác định đột biến gen TTR (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) (GC-TTR)
Những điều cần nhớ
Xét nghiệm gen di truyền bệnh tim mạch hiệu quả nhất khi đặt trong chương trình chăm sóc gia đình, có bác sĩ tim mạch và chuyên gia di truyền cùng theo dõi.
Tài liệu tham khảo
1. Ommen SR, Ho CY, Asif IM, et al. 2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2024. doi:10.1016/j.jacc.2024.02.014.
2. Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44:3503-3626. https://academic.oup.com/eurheartj/article/44/37/3503/7246608
3. Isselbacher EM, Preventza O, Hamilton Black J 3rd, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease. Accessed August 27, 2026. https://www.acc.org/Latest-in-Cardiology/ten-points-to-remember/2022/11/01/12/17/2022-Guideline-on-Aortic-Disease-1-gl-ad
4. Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al. EHRA/HRS/APHRS/LAHRS expert consensus statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. Heart Rhythm. 2022;19:e1-e60. doi:10.1016/j.hrthm.2022.03.1225.
5. Cuchel M, Raal FJ, Hegele RA, et al. 2023 Update on European Atherosclerosis Society Consensus Statement on Homozygous Familial Hypercholesterolaemia. Eur Heart J. 2023;44:2277-2291. doi:10.1093/eurheartj/ehad197.
Câu hỏi thường gặp
Không có tiền sử gia đình thì có thể vẫn là bệnh di truyền không?
Có. Biến thể mới phát sinh, biểu hiện không đầy đủ hoặc gia đình ít người có thể làm tiền sử không rõ.
Kết quả âm tính có cho phép người thân ngừng khám tim?
Không tự động. Nếu chưa tìm thấy biến thể gia đình nhưng chẩn đoán lâm sàng vẫn rõ, người thân có thể cần tiếp tục sàng lọc.
VUS có phải “gần như dương tính”?
Không. VUS là chưa đủ bằng chứng; không nên coi như biến thể gây bệnh.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE, đặt mua GÓI DỊCH VỤ hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng My Vinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
