Vợ em có thai 2 lần. Lần 1, thả tinh trùng 1-2 tháng thì có bầu. Vợ em khi có thai thì xuất hiện triệu chứng chảy dịch đen ở tuần 5-6, đi khám và siêu âm 3 nơi khác nhau đều kết luận thai lưu, sau đó đã hút thai. Vợ chồng em kế hoạch 1 năm, sau đó thả mãi không có em bé, đi khám thì phát hiện dính buồng tử cung. Bác sĩ mổ thành công, 3 tháng sau thả tinh trùng. Khoảng 1 tháng sau, vợ em chậm kinh thử que 2 vạch, thai được 4-5 tuần. Vợ chồng em đi khám thì không thấy noãn hoàng, tiếp tục theo dõi đến 8 -9 tuần không có tim thai. Bác sĩ kết luận thai lưu và cho dùng thuốc để đẩy phôi thai ra, siêu âm lại tử cung đã sạch sẽ. Nhờ bác sĩ tư vấn giúp em cần kiểm tra những gì sau thai lưu 2 lần để mang thai lần tiếp? Em cám ơn bác sĩ.

Bằng cách sử dụng bản đồ di truyền để lập bản đồ dòng tế bào thông qua quá trình kết hợp theo dõi dòng tế bào cùng với các kiểu biểu hiện gen phân tử, các nhà nghiên cứu đã tìm ra cách mà gen ảnh hưởng đến quá trình sản xuất tế bào miễn dịch. Cùng Vinmec tìm hiểu thông tin chi tiết trong bài viết này nhé.

Hội chứng Wolf–Hirschhorn (WHS) là một tình trạng di truyền hiếm gặp do mất đoạn đoạn ngắn của nhiễm sắc thể số 4 (4p16.3). Trẻ sinh ra thường có biểu hiện chậm phát triển thể chất từ trong tử cung, đặc điểm khuôn mặt đặc trưng (hình "mũ bảo hiểm chiến binh La Mã"), chậm phát triển trí tuệ, giảm trương lực cơ và nguy cơ cao bị co giật. Quản lý y khoa cần sự phối hợp đa chuyên khoa liên tục từ di truyền, thần kinh, tim mạch đến phục hồi chức năng nhằm cải thiện chất lượng sống cho trẻ.

Hội chứng mất đoạn 2q13 (2q13 microdeletion syndrome) là một bất thường vi mất đoạn di truyền trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 2. Hiện tượng này có biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, từ không có triệu chứng rõ ràng đến chậm phát triển tâm thần - vận động, rối loạn phổ tự kỷ, bất thường hành vi hoặc một số dị tật bẩm sinh. Việc phát hiện vi mất đoạn 2q13 ở giai đoạn trước sinh hoặc sau sinh mang lại những giá trị chẩn đoán, tiên lượng và định hướng theo dõi rất khác nhau. Bài viết này cung cấp góc nhìn toàn diện giúp gia đình và bác sĩ có hướng xử trí phù hợp.

Xét nghiệm di truyền tim mạch hỗ trợ chẩn đoán bệnh cơ tim, rối loạn nhịp, bệnh động mạch chủ/mạch máu và tăng cholesterol máu gia đình. Giá trị lớn nhất thường là kết hợp biểu hiện tim mạch với kết quả gen để xác định người thân cần theo dõi. Kết quả âm tính không loại trừ bệnh, còn VUS không nên dùng đơn độc cho quyết định lâm sàng.

Hội chứng vòng nhiễm sắc thể 14 (ring chromosome 14 syndrome) là một rối loạn di truyền hiếm gặp do hai đầu nhiễm sắc thể 14 đứt gãy và cuộn lại thành dạng vòng. Tình trạng này đặc trưng bởi động kinh khởi phát sớm và khó kiểm soát, chậm phát triển tâm thần - vận động, giảm trương lực cơ, đặc điểm khuôn mặt đặc trưng và nguy cơ tổn thương võng mạc. Chẩn đoán xác định dựa trên xét nghiệm di truyền. Việc quản lý đòi hỏi sự phối hợp đa chuyên khoa nhằm kiểm soát cơn co giật, hỗ trợ phát triển và nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ.

Hội chứng CHARGE (CHARGE syndrome) là một hội chứng di truyền hiếm gặp phức tạp, đặc trưng bởi sự phối hợp dị tật ở nhiều cơ quan như mắt, tim, mũi, tai và hệ thần kinh. Phần lớn các trường hợp do đột biến mới ở gen CHD7 gây ra. Việc phát hiện sớm và can thiệp đa chuyên khoa kịp thời có ý nghĩa quyết định đối với chất lượng sống của trẻ.

Hội chứng Cornelia de Lange (Cornelia de Lange syndrome - CdLS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan trong cơ thể, dẫn đến các đặc điểm hình thái khuôn mặt đặc trưng, chậm phát triển thể chất, khuyết tật trí tuệ và biến dạng chi ở các mức độ khác nhau. Phần lớn các trường hợp xảy ra do đột biến mới xuất hiện (de novo) ở các gen mã hóa cho tổ hợp protein cohesin. Mặc dù chưa có phương pháp điều trị dứt điểm nguyên nhân di truyền, việc chẩn đoán sớm và can thiệp đa chuyên khoa có thể cải thiện đáng kể chất lượng sống của người bệnh.

Hội chứng Lamb-Shaffer (Lamb-Shaffer syndrome - LAMSHF) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, xảy ra do mất đoạn hoặc biến thể gây bệnh trên một bản sao của gen SOX5. Tình trạng này đặc trưng bởi sự chậm phát triển toàn diện (đặc biệt là kỹ năng nói và ngôn ngữ), khuyết tật trí tuệ ở các mức độ khác nhau, giảm trương lực cơ, cùng các biểu hiện hành vi giống rối loạn phổ tự kỷ (ASD) và một số đặc điểm hình thái nhẹ vùng mặt hoặc xương.

Hội chứng Proteus (Proteus syndrome) là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, đặc trưng bởi sự tăng trưởng quá mức, bất cân đối và không đối xứng của các mô trong cơ thể bao gồm xương, da, mỡ, mạch máu và hệ thần kinh. Tình trạng này do biến thể thể khảm mắc phải sau thụ tinh (postzygotic somatic mosaicism) trên gen AKT1 gây ra, nghĩa là chỉ một số tế bào trong cơ thể mang đột biến gen này trong khi các tế bào khác hoàn toàn bình thường.

Hội chứng Cardiofaciocutaneous (CFC syndrome) là một rối loạn di truyền hiếm gặp thuộc nhóm bệnh lý RASopathy, bộc lộ tổn thương đa cơ quan. Tên gọi của hội chứng phản ánh ba nhóm biểu hiện lâm sàng chính: tim mạch (Cardio-), đặc điểm khuôn mặt đặc trưng (Facio-), và tổn thương da/tóc/móng (Cutaneous). Tình trạng này cũng liên quan chặt chẽ đến sự chậm phát triển thể chất và suy giảm trí tuệ ở các mức độ khác nhau.

Kết quả dược di truyền chỉ tạo giá trị khi xuất hiện đúng lúc bác sĩ kê một thuốc liên quan. Tích hợp vào hồ sơ bệnh án điện tử có thể tự động nhận diện cặp gen-thuốc, hiển thị khuyến cáo và liên kết nguồn. Hệ thống an toàn cần dữ liệu có cấu trúc, kiểm soát phiên bản, cơ chế xử lý cảnh báo và bảo vệ riêng tư. Cảnh báo quá nhiều hoặc thiếu bối cảnh có thể bị bỏ qua.