Hội chứng BarberSay là một tình trạng bệnh hiếm gặp. Bệnh gây nên các biểu hiện đặc trưng của sự kết hợp của tóc mọc quá nhiều gây nên tình trạng rậm lông, da mỏng bất thường. Đồng thời, trẻ mắc bệnh gây mí mắt lộn ra ngoài và miệng rộng hơn.

Nếu không được điều trị, Hội chứng Von Hippel Lindau có thể dẫn đến chứng mù lòa, tổn thương não hoặc nguy hiểm hơn là tử vong cho người bệnh. Nguyên nhân tử vong thường là do các biến chứng của u mạch máu đa nang hoặc ung thư biểu mô tế bào thận gây ra.

Theo Liên minh Châu u, một bệnh được gọi là bệnh hiếm khi có tỉ lệ mắc ít hơn 1 trên 2000 người (tính trên dân số chung của thế giới). Tính tới hiện nay có hơn 6000 bệnh được gọi là bệnh hiếm và con số này tiếp tục tăng lên do sự hiểu biết của các nhà khoa học, sự phát triển về khoa học kỹ thuật cũng như các nghiên cứu về y – sinh học.

ThS. BSNT Phan Trúc đã dũng cảm bước vào con đường đầy gian nan tại Bệnh viện Đa khoa Vinmec Central Park (TP.HCM), đối mặt với những ca bệnh hiếm vốn luôn thách thức giới chuyên môn, nơi không phải bác sĩ nào cũng đủ kiên trì đi đến tận cùng cơ chế bệnh sinh, với mong muốn mở ra hy vọng mới cho những ca bệnh mà nguyên nhân vẫn còn bỏ ngỏ.

Giải mã bệnh hiếm dành cho người có biểu hiện gợi ý bệnh di truyền nhưng chưa tìm được nguyên nhân, như chậm phát triển, dị tật, động kinh, bệnh đa cơ quan hoặc khởi phát bất thường ở người lớn. Dịch vụ lựa chọn panel gen, xét nghiệm số lượng bản sao, WES/WGS hoặc kỹ thuật bổ sung dựa trên kiểu hình và tiền sử gia đình.

Hội chứng mất đoạn 2q13 (2q13 microdeletion syndrome) là một bất thường vi mất đoạn di truyền trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 2. Hiện tượng này có biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, từ không có triệu chứng rõ ràng đến chậm phát triển tâm thần - vận động, rối loạn phổ tự kỷ, bất thường hành vi hoặc một số dị tật bẩm sinh. Việc phát hiện vi mất đoạn 2q13 ở giai đoạn trước sinh hoặc sau sinh mang lại những giá trị chẩn đoán, tiên lượng và định hướng theo dõi rất khác nhau. Bài viết này cung cấp góc nhìn toàn diện giúp gia đình và bác sĩ có hướng xử trí phù hợp.

Trisomy 13 (hội chứng Patau) là một tình trạng bất thường nhiễm sắc体 di truyền nặng do sự xuất hiện thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13. Tình trạng này gây ra nhiều dị tật bẩm sinh phức tạp ở não bộ, tim, mặt và các cơ quan nội tạng. Bài viết này giúp cha mẹ hiểu rõ từ kết quả sàng lọc, phương pháp chẩn đoán xác định, tiên lượng lâm sàng đến các lựa chọn chăm sóc giảm nhẹ hoặc can thiệp cá thể hóa, từ đó đưa ra quyết định phù hợp nhất cho gia đình.

Hội chứng Proteus (Proteus syndrome) là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, đặc trưng bởi sự tăng trưởng quá mức, bất cân đối và không đối xứng của các mô trong cơ thể bao gồm xương, da, mỡ, mạch máu và hệ thần kinh. Tình trạng này do biến thể thể khảm mắc phải sau thụ tinh (postzygotic somatic mosaicism) trên gen AKT1 gây ra, nghĩa là chỉ một số tế bào trong cơ thể mang đột biến gen này trong khi các tế bào khác hoàn toàn bình thường.

Hội chứng Robinow (Robinow syndrome) là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp, ảnh hưởng chính đến sự phát triển của hệ xương, cấu trúc khuôn mặt và cơ quan sinh dục. Tình trạng này đặc trưng bởi hiện tượng ngắn chi đoạn giữa (mesomelic shortening - cẳng tay và cẳng chân ngắn hơn bình thường), đường nét khuôn mặt trẻ thơ (fetal face), bất thường đốt sống cùng sự kém phát triển của cơ quan sinh dục ngoài.

Hội chứng Cri du Chat (còn gọi là hội chứng tiếng mèo kêu hoặc hội chứng 5p-) là một rối loạn di truyền hiếm gặp do tình trạng mất một đoạn di truyền trên nhánh ngắn (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5. Bệnh đặc trưng bởi tiếng khóc cao, thé, có âm điệu giống như tiếng mèo kêu ở trẻ sơ sinh, đi kèm với đầu nhỏ, giảm trương lực cơ, chậm phát triển thể chất và trí tuệ nghiêm trọng cùng các đặc điểm khuôn mặt đặc thù.