Bé nhà em lúc được 9 tháng tuổi đã bị sốt. Em có cho bé đến bệnh viện làm xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm ban đầu là bé bị thiếu máu. Bác sĩ cho làm thêm một số xét nghiệm nữa và nói là bé bị thiếu máu di truyền. Tuy nhiên, trong hồ sơ bệnh án ghi là d56.1 beta Thalassemia. Hiện tại bé không còn sốt; chỉ còn sổ mũi, đờm trong cổ; bé ăn uống cũng bình thường nhưng bé có biểu hiện ngủ không ngon giấc; giật mình quấy khóc. Bác sĩ cho em hỏi: trẻ 9 tháng tuổi bị bệnh Thalassemia có nguy hiểm không và em cần làm gì ạ?

Thalassemia là một bệnh lý di truyền về máu đặc trưng bởi sự suy giảm tổng hợp một hoặc nhiều chuỗi globin (alpha hoặc beta) cấu thành phân tử hemoglobin. Hai loại chính là alpha thalassemia và beta thalassemia, dựa trên loại chuỗi globin bị ảnh hưởng.

Nếu bạn mắc bệnh beta thalassemia và đang mang thai - hoặc dự định có con - có những bước bạn nên thực hiện để bảo vệ sức khỏe của bạn và em bé. Với sự chăm sóc phù hợp, bạn sẽ có thể có một thai kỳ khỏe mạnh.

Beta thalassemia là một rối loạn máu di truyền có thể điều trị được, có nghĩa là nó được truyền qua các gen của bạn. Các phương pháp điều trị sẽ phụ thuộc vào mức độ nhẹ hay nặng của bệnh beta thalassemia.

Sàng lọc trước sinh bệnh thalassemia là một bước quan trọng trong việc phát hiện sớm những nguy cơ mắc bệnh di truyền này ở thai nhi. Đồng thời, sàng lọc trước sinh còn tạo cơ hội để các cặp đôi có thể được tư vấn di truyền bởi các bác sĩ chuyên khoa, từ đó chủ động lên kế hoạch chăm sóc thai kỳ và chuẩn bị tâm lý tốt nhất.

Alpha Thalassemia được xem là một trong những nguyên nhân hàng đầu dẫn tới tình trạng thiếu máu và tan máu ở trẻ em. Nguyên nhân gây ra tình trạng này là do suy giảm hoặc thiếu hụt tổng hợp chuỗi Alpha Goblin trong phân tử Hemoglobin. Bệnh có thể tồn tại dưới dạng thể nhẹ không cần điều trị hoặc thể nặng buộc phải chăm sóc y tế suốt đời.