Sàng lọc trước sinh bệnh thalassemia là một bước quan trọng trong việc phát hiện sớm những nguy cơ mắc bệnh di truyền này ở thai nhi. Đồng thời, sàng lọc trước sinh còn tạo cơ hội để các cặp đôi có thể được tư vấn di truyền bởi các bác sĩ chuyên khoa, từ đó chủ động lên kế hoạch chăm sóc thai kỳ và chuẩn bị tâm lý tốt nhất.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Thalassemia là bệnh gì?
Thalassemia là một nhóm bệnh di truyền, xảy ra khi có sự thay đổi trong gen của các tế bào tạo ra hemoglobin – một protein quan trọng trong hồng cầu giúp vận chuyển oxy đi nuôi cơ thể. Những đột biến này làm giảm khả năng sản xuất hemoglobin, dẫn đến số lượng hồng cầu và hemoglobin trong cơ thể thấp hơn bình thường, gây ra tình trạng thiếu máu.
Bệnh này chủ yếu phổ biến ở các khu vực Địa Trung Hải, Nam Á và Đông Nam Á, trong đó có Việt Nam.
Tại Việt Nam, hai dạng thalassemia hay gặp nhất là alpha (α) Thalassemia và beta (β) Thalassemia. Mức độ bệnh có thể từ nhẹ đến nặng và ở những trường hợp nặng, bệnh có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng như phù thai, sẩy thai nhiều lần, hoặc tử vong ngay sau khi sinh vì thiếu máu nghiêm trọng và suy tim.
Trẻ em mắc bệnh thalassemia nặng thường có triệu chứng rõ rệt từ 6 đến 24 tháng tuổi, như da xanh xao, suy dinh dưỡng, gan lách to và dễ bị nhiễm trùng tái đi tái lại. Bên cạnh đó, trẻ còn bị chậm phát triển thể chất và tinh thần, khó khăn trong việc vận động và có thể gặp nguy hiểm đến tính mạng.
Thalassemia là một bệnh di truyền lặn, có nghĩa là nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh khi sinh con, có 25% khả năng trẻ sẽ bị thalassemia nặng nếu nhận cả hai gen bệnh từ bố và mẹ. Ngoài ra, 50% khả năng con sẽ mắc bệnh ở mức độ nhẹ hoặc trở thành người mang gen nếu chỉ nhận một gen bệnh từ một trong hai phía. Và 25% còn lại, con sẽ hoàn toàn bình thường, không mang gen bệnh. Tỷ lệ này lặp lại ở mỗi lần sinh con tiếp theo.
2. Xét nghiệm Thalassemia như thế nào?
Tan máu bẩm sinh là một bệnh lý rất phổ biến, có tiên lượng nặng và chi phí điều trị cao, vì vậy đây được xem là một trong những bệnh cần phải được tầm soát trong thai kỳ ở nhiều quốc gia trên thế giới. Theo Quyết định số 1807 của Bộ Y tế ban hành ngày 21/04/2020, bệnh tan máu bẩm sinh đã được đưa vào quy trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh, nhằm giúp phát hiện và điều trị sớm cho những thai nhi có nguy cơ mắc bệnh.
2.1 Sàng lọc trước sinh bệnh thalassemia
Các cặp đôi có kế hoạch sinh con nên thực hiện xét nghiệm gen CarrierThalass để tầm soát bệnh Thalassemia, bao gồm cả hai thể alpha và beta, trước khi mang thai. Xét nghiệm gen CarrierThalass do Gene Solutions phát triển, sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới kết hợp với Gap-PCR (Gap Polymerase Chain Reaction) - một kỹ thuật sinh học phân tử giúp phát hiện đột biến mất đoạn trong gen, giúp tối ưu phạm vi khảo sát và phát hiện các mất đoạn và đột biến gây bệnh Thalassemia ở thể Alpha và Beta. Xét nghiệm này cũng có thể khảo sát các đột biến phổ biến như SEA, 3.7, 4.2, THAI.
Xét nghiệm sẽ giúp phát hiện chính xác các bất thường di truyền có thể là nguyên nhân gây bệnh, xác định kiểu gen của cha mẹ và tính toán nguy cơ truyền gen bệnh cho con. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen của một bệnh Thalassemia, bác sĩ sẽ tư vấn các giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp, như sàng lọc phôi hoặc chẩn đoán trước sinh (chọc ối), nhằm ngăn ngừa việc truyền gen bệnh cho thế hệ sau.
2.2 Sàng lọc Thalassemia trong khi mang thai
Thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT triSureThalass để vừa sàng lọc các dị tật bẩm sinh phổ biến như hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, vừa tích hợp tầm soát bệnh Thalassemia cho mẹ. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy thai phụ mang gen bệnh, người chồng cũng cần thực hiện xét nghiệm kiểm tra.
Trong trường hợp cả bố và mẹ cùng mang gen của một thể thalassemia, bác sĩ sẽ tư vấn giải pháp phù hợp, tùy theo thể gen mà cả hai mang. Nếu cần thiết, thai phụ có thể được chỉ định làm chẩn đoán trước sinh hoặc sau sinh. Đối với các thể thalassemia nặng hoặc rất nặng, thai phụ sẽ được thực hiện sinh thiết gai nhau (trong giai đoạn thai 11-13 tuần) hoặc chọc ối (trong giai đoạn thai > 15 tuần) để chẩn đoán xác định bệnh cho thai nhi.
3. Lợi ích của sàng lọc trước sinh bệnh thalassemia
Xét nghiệm gen Thalassemia trước khi kết hôn có ý nghĩa rất quan trọng, giúp các cặp đôi chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp, ngăn ngừa việc truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, một giải pháp là thực hiện thụ tinh ống nghiệm kết hợp với sàng lọc phôi PGT-M để loại trừ khả năng phôi mang đột biến di truyền từ cả hai phía.
Đối với các thai phụ, phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc bệnh Thalassemia ngay trong quý 1 của thai kỳ sẽ giúp gia đình có kế hoạch quản lý thai kỳ hợp lý, đồng thời tiến hành chẩn đoán và điều trị sớm, cải thiện tiên lượng cho trẻ mắc bệnh.
Xét nghiệm Thalassemia là một bước quan trọng trong việc phát hiện và quản lý bệnh di truyền này. Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh bệnh thalassemia sớm không chỉ giúp phát hiện bệnh mà còn mang lại cơ hội tư vấn di truyền, giúp các cặp đôi hiểu rõ về nguy cơ di truyền và đưa ra những quyết định sáng suốt về sinh sản.
Xét nghiệm Thalassemia có thể được thực hiện trước hôn nhân, trước khi mang thai, trong thai kỳ, hoặc trong các trường hợp nghi ngờ thiếu máu, là một biện pháp phòng ngừa cần thiết, mang lại nhiều lợi ích cho cộng đồng.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
