Phát hiện và điều trị khối u dưới xương ức

Sự xuất hiện của u xương ở thành ngực, đặc biệt là ở xương ức, là cực kỳ hiếm, với độ tuổi trung bình được báo cáo là 42 tuổi tại thời điểm chẩn đoán. Các khối u ở xương ức có thể là nguyên phát, di căn hoặc phát sinh từ các mô lân cận. Về mặt mô học, u xương ức có thể là ác tính, lành tính hoặc viêm. Các khối u ác tính ở xương ức thường có biểu hiện đau và sưng.

U tuyến ức là khối u dưới xương ức thuộc vùng trung thất, chiếm khoảng 30% các trường hợp u trung thất trước ở người lớn và 15% trường hợp u trung thất trước ở trẻ em. Theo báo cáo thống kê của Hội Ung thư Hoa Kỳ thì tỷ lệ mắc u tuyến ức khoảng 15/ 100.000 dân. Nam và nữ có tỷ lệ mắc tương đương nhau. Ung thư tuyến ức là dạng mô học thường gặp nhất. Tuy nhiên tất cả các dạng u tuyến ức đều có khả năng xâm lấn sang các mô khác nên thường phải được xem là ác tính.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây ra u tuyến vẫn chưa được xác định rõ. Thực tế trên lâm sàng, u tuyến ức đều có thể gặp ở cả trẻ em và người lớn. Đối với u tuyến ức không có biểu hiện nhược cơ, tuổi hay gặp là từ 50 – 69 tuổi. Trong khi đối với u tuyến ức có biểu hiện nhược cơ thì tuổi thường gặp là 30 – 69 tuổi.

Các triệu chứng cơ năng rất đa dạng, từ không có biểu hiện và được phát hiện tình cờ thông qua chụp lồng ngực sàng lọc đến một số bệnh nhân có triệu chứng ho khan, đau tức ngực, khó thở, nhược cơ. Cụ thể, khoảng 1/3 – 1/2 số bệnh nhân có khối u tuyến ức nhưng không có biểu hiện trên lâm sàng. 1/3 bệnh nhân có các biểu hiện tại chỗ như đau ngực, ho, nuốt khó,...và khoảng 1/3 số bệnh nhân còn lại phát hiện có u tuyến ức khi xuất hiện biểu hiện nhược cơ (cơ chế liên quan đến tự miễn).

Dấu hiệu nhược cơ toàn thân (yếu cơ toàn bộ, suy hô hấp) gặp trong 70% trường hợp. Còn lại 30 % trường hợp chỉ biểu hiện nhược cơ vận nhãn (mức độ nhẹ như sụp mi). Nhược cơ có thể là biểu hiện chỉ điểm giúp phát hiện u tuyến ức. Do đó, ở những bệnh nhân có triệu chứng nhược cơ thường được chẩn đoán bệnh sớm hơn. Hiếm khi u tuyến ức có biểu hiện di căn xa tại thời điểm chẩn đoán.

U tuyến ức được phân thành 4 giai đoạn. Trong đó giai đoạn I, II không có biểu hiện rõ rệt trên lâm sàng. Giai đoạn III, IV có các triệu chứng do sự xâm lấn và chèn ép của u vào các tổ chức trung thất.

Các biểu hiện do chèn ép thường gặp như phù áo khoác, đau ngực, khó thở trong hội chứng chèn ép tĩnh mạch chủ trên, yếu hoặc liệt dây thần kinh hoành do u xâm lấn làm giảm vận động cơ hoành cùng bên dẫn đến khó thở. Khi u tuyến ức xâm lấn màng phổi sẽ có biểu hiện tràn dịch màng phổi.

Có nhiều phương tiện hình ảnh học giúp chẩn đoán khối u dưới xương ức. Mỗi loại hình ảnh đều có ưu điểm và nhược điểm riêng.

• X – quang: có vai trò hạn chế trong chẩn đoán khối u ở xương ức và dưới xương ức.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT – Scan) là phương thức được lựa chọn để đánh giá khối u xương ức và u tuyến ức. Chụp cắt lớp vi tính lồng ngực có giá trị chẩn đoán, xác định vị trí, mức độ xâm lấn của khối u vào các cấu trúc lân cận, phát hiện các tổn thương di căn vào màng phổi... Đồng thời, CT – Scan ngực cũng có thể đánh giá các thành phần khác trong lồng ngực.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) cũng có giá trị chẩn đoán cao, đặc biệt là khi khối u xâm lấn vào các mạch máu lớn. MRI có vai trò bổ sung vào việc đánh giá sự lan rộng của khối u ra ngoài màng cứng và sự liên quan của nó đối với các cấu trúc xung quanh. MRI là phương tiện rất hữu ích cho việc lập kế hoạch điều trị phẫu thuật.
• Hiện chưa thấy vai trò của chụp PET (Chụp cắt lớp phát xạ positron) trong chẩn đoán u tuyến ức.

Đánh giá mô học giúp xác định chẩn đoán bản chất của khối u. Sinh thiết bằng kim dưới hướng dẫn của hình ảnh học có thể được sử dụng, nhưng sinh thiết mở được xem là cách tiếp cận phù hợp nhất để có đầy đủ dữ liệu đánh giá mô học.

Sinh thiết kim để đánh giá mô học không được đặt ra nhiều trong chẩn đoán u tuyến ức do độ chính xác không cao. Tuy nhiên khi kết hợp với nhuộm hoá mô miễn dịch sẽ làm tăng độ chính xác cho phương pháp chẩn đoán này. Chỉ được áp dụng sinh thiết bằng kim trong một số trường hợp, ví dụ như khối u lan rộng cần phải sinh thiết chẩn đoán trước khi điều trị hoá chất – tia xạ, hoặc khi cần chẩn đoán phân biệt với u lympho hay seminoma – là các khối u không cần phải điều trị bằng phẫu thuật.

Nội soi trung thất dưới gây mê toàn thân giúp lấy được mẫu bệnh phẩm, có thể chẩn đoán mô bệnh học chính xác từ 95 – 100%

Cũng giống như các u xương khác, điều trị u xương ức phụ thuộc chủ yếu vào bản chất khối u, mức độ ác tính và khả năng tái tạo thành ngực.

Khối ung thư xương ức thường cần đến phẫu thuật để loại bỏ tế bào ung thư. Tùy thuộc vào mức độ xâm lấn mà các cấu trúc xung quanh khối u cũng có thể cần phải lấy đi.

Điều trị bằng phương pháp phẫu thuật chủ yếu là cắt bỏ xương ức, sau đó phẫu thuật tái tạo lại lồng ngực. Việc phục hình các biến dạng do phẫu thuật cắt bỏ xương ức là vô cùng cần thiết nhưng cũng rất khó khăn.

Ngoài ra, hoá trị và xạ trị cũng có thể sử dụng để kết hợp với phẫu thuật trong điều trị u xương. Đôi khi những phương pháp trị liệu này được thực hiện trước khi tiến hành phẫu thuật nhằm mục đích thu nhỏ kích thước của khối u, hoặc tiến hành sau phẫu thuật để tiêu diệt tế bào ung thư còn sót lại.

Điều trị u tuyến ức bao gồm điều trị triệu chứng (chủ yếu là điều trị nhược cơ) và điều trị khối u.

Bệnh nhân có tình trạng nhược cơ hoặc nghi ngờ có nhược cơ cần phải được các bác sĩ thần kinh đánh giá kỹ lưỡng, điều trị bằng corticoid và các thuốc kháng cholinesterase.

Khi bệnh nhân có biểu hiện yếu cơ toàn thân do cơn nhược cơ gây ra cần phải điều trị tích cực bằng lọc máu, thay thế huyết tương để giảm nồng độ kháng thể tự miễn trong máu. Các biện pháp này sẽ giúp người bệnh tránh phải điều trị corticoid trước cuộc phẫu thuật, vì sẽ liên quan đến khả năng lành vết mổ xương ức. Sau khi cắt bỏ tuyến ức thì các biểu nhược cơ giảm, tuy nhiên khả năng khỏi hoàn toàn triệu chứng này có tỷ lệ cao nhất là 63%.

Phương pháp điều trị u tuyến ức được áp dụng bao gồm phẫu thuật, hoá trị, xạ trị đơn thuần hay phối hợp tuỳ theo giai đoạn của bệnh. U tuyến ức là bệnh lý có tiên lượng tốt nếu được phát hiện ở giai đoạn sớm. Phẫu thuật là phương pháp điều trị cơ bản nhất, tác động rõ rệt đến khả năng sống còn ở bệnh nhân u tuyến ức.

Phẫu thuật u tuyến ức được chỉ định khi đánh giá khối u còn có khả năng phẫu thuật được (giai đoạn I, II, III, IVA) và chưa có di căn xa. Phần lớn các khối u tuyến ức nhạy cảm với tia xạ. Do đó, xạ trị áp dụng cho các khối u giai đoạn II, III, IV sau khi đã phẫu thuật triệt căn hoặc u ở giai đoạn III, IV sau khi được phẫu thuật không triệt căn hoặc mổ mở sinh thiết. Có thể điều trị hoá trị bổ trợ hoặc hoá trị tân bổ trợ đối với những khối u tuyến ức giai đoạn muộn còn khả năng không phẫu thuật được.

Khi bệnh nhân ở giai đoạn II trở lên, có biểu hiện nhược cơ, có thể điều trị hoá trị liệu trước, hoặc kết hợp hoá trị - xạ trị đồng thời sau đó mới phẫu thuật để làm giảm tỷ lệ biến chứng và tỷ lệ tử vong. Nhờ đó, người bệnh sẽ tăng khả năng phẫu thuật triệt căn. Tuy nhiên khi điều trị tân bổ trợ không thể chẩn đoán chính xác được giai đoạn bệnh.