Điều trị vàng da do tăng bilirubin trực tiếp ở trẻ sơ sinh

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Đặng Thị Ngọc Chương - Khoa Nhi - Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.

Bilirubin là sắc tố có màu vàng được tạo ra khi các tế bào hồng cầu bị vỡ. Lúc này, bilirubin sẽ đi vào gan, túi mật và các ống mật trước khi được thải ra ngoài. Bilirubin trực tiếp là loại bilirubin được tạo ra khi bilirubin gắn với acid glucoronic ở gan trước khi được thải ra ngoài. Thực tế, đây là loại bilirubin tạo ra màu vàng nước tiểu.

Khác với tình trạng vàng da do tăng bilirubin gián tiếp, vàng da do tăng bilirubin trực tiếp (vàng da tắc mật) là tình trạng không thể bài tiết mật của gan và/hoặc tắc nghẽn đường mật. Vàng da tăng bilirubin trực tiếp được xác định khi nồng độ bilirubin trực tiếp >1mg/dl nếu bilirubin toàn phần <5mg/dl hay >20% nồng độ bilirubin toàn phần nếu bilirubin toàn phần >5mg/dl.

2.1. Các nguyên nhân tại tế bào gan

• Viêm gan sơ sinh tự phát
• Viêm gan do nhiễm trùng: virus viêm gan b, torch, giang mai, listeria, lao...
• Viêm gan do nhiễm độc: nhiễm trùng huyết, tắc ruột, nuôi ăn tĩnh mạch kéo dài, hoại tử do nhồi máu.
• Bệnh lý chuyển hóa: thiếu 1-antitrypsin, galactosemia, tyrosinemia, fructosemia, bệnh rối loạn dự trữ glycogen.
• Bệnh chuyển hóa lipid (bệnh nieman-pick, bệnh gaucher,bệnh wolman), hội chứng zellweger, trisomy 21, trisomy 18, bệnh byler, suy tuyến yên nguyên phát,...
• Bệnh lý huyết học: phù nhau thai, porphyria bẩm sinh...

2.2. Các nguyên nhân do tắc nghẽn đường mật

• Teo đường mật ngoài gan (teo đường mật thể độc lập, trisomy 18).
• Teo đường mật trong gan.
• Hội chứng alagille.
• Teo đường mật trong gan kèm theo phù hệ bạch huyết.
• Nang ống mật chủ...

2.3. Các nguyên nhân thường gặp theo thứ tự

Teo đường mật ngoài gan, viêm gan sơ sinh tự phát, viêm gan do nhiễm trùng, thiếu 1-antitrypsin, viêm gan do nuôi ăn tĩnh mạch kéo dài.

3.1. Bệnh sử

• Nhiễm trùng bào thai.
• Siêu âm tiền sản phát hiện bất thường hệ gan mật và đường ruột.
• Tán huyết miễn dịch.
• Nhiễm trùng sơ sinh (nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng huyết, nhiễm siêu vi).
• Tiền sử chế độ ăn bằng sữa mẹ hay sữa công thức có galactose.
• Triệu chứng: chậm lên cân, nôn ói, tiêu bón.
• Phân bạc màu hay phân như đất sét kéo dài (triệu chứng rất nghi ngờ của vàng da ứ mật).
• Nước tiểu sậm màu (không phải là triệu chứng đặc hiệu).
• Xuất huyết.
• Tiền sử anh chị em có bệnh lý tương tự.

3.2. Khám lâm sàng

Bệnh nhân được khám đầy đủ:

• Sinh hiệu.
• Các thông số phát triển.
• Tổng trạng chung (phát hiện các dị tật ở mũi, mặt, mắt đặc biệt trong hội chứng alagille).
• Tình trạng vàng da.
• Trương lực cơ.
• Khám đáy mắt (ở trẻ bị nhiễm trùng bào thai hay bệnh chuyển hóa).
• Âm thổi ở tim (có thể xuất hiện trong hội chứng alagille).
• Khám bụng (xác định kích thước và mật độ gan lách, khối u, tuần hoàn bàng hệ, rốn lồi...)
• Dấu xuất huyết.
• Phân và nước tiểu

3.3. Cận lâm sàng

• Xét nghiệm chức năng gan: bilirubine toàn phần, trực tiếp, gián tiếp, sgot, sgpt, alkaline phosphatase, gama glutamyl transpeptidase, cholesterol, albumine máu, protein toàn phần, a1-antitrypsin, a-fetoprotein, điện di protein, NH3 máu.
• Xét nghiệm máu: công thức máu đầy đủ, phết máu ngoại biên, hồng cầu lưới, tiểu cầu, đông máu toàn bộ.
• Các xét nghiệm tầm soát nhiễm trùng: huyết thanh chẩn đoán torch, viêm gan b (mẹ và con), các xét nghiệm nhiễm trùng khác tùy lâm sàng.
• Xét nghiệm nước tiểu: tptnt, cấy nước tiểu, acide mật trong nước tiểu, các acid amin bất thường.
• Xét nghiệm hình ảnh học: siêu âm bụng, xạ hình gan mật, chụp đường mật cộng hưởng từ, chụp đường mật ngược dòng qua nội soi.
• Các xét nghiệm hỗ trợ: sinh thiết gan nên được thực hiện ở trẻ chưa được chẩn đoán xác định bằng các xét nghiệm khác, dịch hút tá tràng (giúp phát hiện tắc nghẽn đường mật).
• Các xét nghiệm khác: chức năng tuyến giáp, khí máu động mạch, afp.

4.1. Nguyên tắc điều trị

Điều trị đặc hiệu theo từng nguyên nhân và điều trị hỗ trợ.

4.2. Điều trị đặc hiệu theo nguyên nhân

• Với trường hợp vàng da do tắc mật ngoài gan: bệnh nhân được hội chẩn ngoại khoa để phẫu thuật kasai.
• Vàng da do viêm gan do nhiễm trùng huyết: điều trị nhiễm trùng.
• Vàng da do galactosemia (bệnh làm cho cơ thể trẻ không thể tiêu hóa được đường galactose, một loại đường đơn giản có trong các thực phẩm từ sữa): chế độ ăn không có galactose.

4.3. Điều trị nâng đỡ

• Cung cấp năng lượng bằng 125% so với nhu cầu theo cân nặng lý tưởng (bằng đường truyền mạch hay cho ăn).
• Khi cung cấp năng lượng bằng đường miệng: lipid cần được cho dưới dạng triglyceride chuỗi trung bình.
• Lượng protein cần cung cấp là 2-3g/kg/ngày đối với trẻ không có tăng amoniac máu.
• Bổ sung các loại vitamin tan trong dầu: vitamine A, vitamine D, vitamine E, vitamine K
• Ursodeoxycholic acid: dùng thể kích thích dòng mật và đẩy và để thải các acid mật độc từ gan.

Bệnh vàng da do tăng bilirubin trực tiếp là bệnh lý nguy hiểm cần được thăm khám và điều trị ở giai đoạn sớm để phòng ngừa những biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra. Do đó khi thấy trẻ sơ sinh có những dấu hiệu vàng da bệnh lý, các bậc cha mẹ nên sớm đưa trẻ đến các trung tâm y tế để thăm khám và hỗ trợ tư vấn điều trị tốt nhất.