Nguyên nhân suy giáp bẩm sinh

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Hữu Nam - Bác sĩ Nhi - Sơ sinh - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Nha Trang.

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh có nguyên nhân từ rối loạn nội tiết làm thiếu hoặc khiếm khuyết tác động của hormon tuyến giáp. Điều này gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất, tâm thần và vận động ở trẻ. Nếu không phát hiện và điều trị bệnh kịp thời, trẻ sẽ có nhiều nguy cơ bị lùn và đần độn suốt đời, thậm chí là tử vong.

Bệnh suy giáp bẩm sinh hay còn được biết đến là bệnh đần độn, có tần suất xuất hiện là tỉ lệ 1/3000-1/4000 trẻ tức là cứ 3000 - 4000 trẻ được sinh ra mỗi năm thì sẽ có 1 trẻ bị mắc bệnh này.

Suy giáp là tình trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp do tuyến giáp hoạt động kém hay không có tuyến giáp. Bẩm sinh là xuất hiện ngay sau sinh.

Hormone là những chất hóa học được tiết ra từ các tuyến nội tiết trong có thể (là các bộ phận trong cơ thể) có chức năng điều hòa quá trình chuyển hóa, tăng trưởng và sự phát triển của cơ thể.

Như đã trình bày ở trên, hormone nội tiết do tuyến giáp tiết ra có tác dụng lên quá trình chuyển hóa cơ thể, sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể, đặc biệt là ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của não bộ. Vì vậy, thiếu hụt hormone tuyến giáp sẽ gây ra những hệ quả sau:

• Nếu bé sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh mà không được phát hiện và điều trị bệnh kịp thời trong vòng 2-3 tuần đầu sau khi sinh, bệnh sẽ gây ra những ảnh hưởng đến sức khoẻ của bé.
• Trong giai đoạn sơ sinh: Thông thường, trẻ mới sinh thường có vàng da nhẹ kéo dài khoảng 1-2 tuần và thường không gây hại. Tuy nhiên, với trẻ suy giáp bẩm sinh, tình trạng vàng da kéo dài hơn bình thường, màu da thường xám chì hay tái. Bé cũng thường ngủ nhiều hơn, kém linh hoạt với tiếng động từ môi trường bên ngoài, ít khóc, ít bú, bỏ bú hay không tỉnh táo khi bú, chậm lên cân, lưỡi thè ra bên ngoài, tay chân lạnh...
• Giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ: Trẻ bị suy giáp bẩm sinh chậm phát triển về mặt thể chất (chậm tăng chiều cao và ít lên cân), tinh thần (không linh hoạt, học hành kém...) so với trẻ bình thường.
• Nếu trẻ bị suy giáp bẩm sinh phát hiện quá muộn, việc điều trị sẽ bị giảm hiệu quả nguyên nhân do các di chứng phát triển tâm thần và nguyên nhân do thiếu hụt lượng hormon T4 kéo dài không hồi phục.

Bệnh suy giáp bẩm sinh có 2 nguyên nhân gây bệnh chủ yếu:

Thứ nhất, nguyên nhân là do tuyến giáp (còn gọi là suy giáp nguyên phát). Đây là nguyên nhân thường gặp

• Về hình thái: do bất thường trong sự quá trình tạo thành, phát triển và tăng trưởng tuyến giáp. Một số người bẩm sinh không có tuyến giáp, tuyến giáp nhỏ hay tuyến giáp lạc chỗ..
• Về chức năng: do bất thường trong quá trình sản xuất hay phóng thích hormone tuyến giáp dù đã có sự hiện diện tuyến giáp.

Thứ hai, nguyên nhân là do tuyến yên hoặc vùng dưới đồi (còn gọi là suy giáp trung ương). Đây là những bất thường trong sự tạo thành hoặc chức năng của tuyến yên hoặc vùng dưới đồi. Bất thường trong hoạt động của tuyến yên gây ra bệnh suy giáp bẩm sinh ít gặp hơn chỉ chiếm khoảng 5% số ca bệnh trên lâm sàng.

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh lúc mới sinh ra có dấu hiệu nhận biết khá mờ nhạt nên các bậc phụ huynh rất khó nhận biết.Thông thường, khi cha mẹ nhận thấy những biểu hiện của bệnh thì đã ở giai đoạn muộn vì hệ thần kinh của trẻ nhỏ phát triển rất nhanh. Vì thế, điều trị chậm, trẻ sẽ kém phát triển về thể chất và tâm thần so với các bạn cùng lứa. Một cách hiệu quả nhất là cha mẹ nên cho trẻ được chẩn đoán sớm bằng chương trình tầm soát sơ sinh.

Việc tầm soát bệnh suy giáp bẩm sinh nên được thực hiện ngay trong 48 giờ sau sinh trẻ bằng cách lấy máu ở gót chân, sau đó được đo nồng độ TSH trong máu. Nếu TSH tăng, là trường hợp nghi ngờ trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời, trẻ sẽ có cơ hội được phát triển như bình thường.

Bên cạnh đó, cha mẹ cần lưu ý một số dấu hiệu nhận biết bệnh suy giáp bẩm sinh để phát hiện sớm nhất bệnh như: táo bón, vàng da kéo dài; lưỡi thè ra ngoài, lồi rốn; chậm phát triển về thể chất như chậm phát triển chiều cao, chậm lên cân; các mốc phát triển tâm thần theo độ tuổi của trẻ nhi chậm hơn so với những trẻ bình thường,... thì nên đưa trẻ đi khám càng sớm càng tốt.

Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những địa chỉ đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ tận tâm, tận tình trong công tác điều trị bệnh. Đồng thời, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại nổi bật với dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp, không gian khám chữa bệnh an toàn và đảm bảo tiệt trùng. Khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm, thăm khám và điều trị bệnh tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả.

Suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh cần được chẩn đoán và điều trị sớm, nếu không bệnh lý này sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển tâm thần, thể chất và cả khả năng học tập của trẻ.