Cơ chế gây bệnh Phenylketo niệu

Bệnh Phenylketo niệu thuộc nhóm bệnh di truyền. Vậy cơ chế gây bệnh Phenylketo niệu là gì? Bệnh Phenylketo niệu có nguyên nhân do đâu?... Để hiểu rõ hơn về bệnh Phenylketo niệu, mời bạn đọc cùng tham khảo bài viết sau đây.

Phenylketo niệu là một bệnh di chuyển là tình trạng rối loạn chuyển hoá Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) ở người. Cơ chế gây ra bệnh Phenylketo niệu có liên quan trực tiếp đến axit amin Phenylalanine và Tyrosine, các hoạt chất đóng vai trò quan trọng để sản xuất ra Serotonin, Catechlamine – là chất dẫn truyền thần kinh, Melanin và các hormone tuyến giáp trong cơ thể.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh Phenylketo niệu phải đối mặt với nguy cơ thiếu hụt enzyme Phenylalanine Hydroxylase. Điều này, gây ra những rối loạn trong quá trình chuyển hoá Phenylalanin thành Tyrosine. Với những người bị bệnh Phenylceton niệu lại không có một chế độ dinh dưỡng phù hợp. Khả năng hấp thu Phenylalanyl trong thức ăn không có sự kiểm soát, điều này sẽ gây ra tình trạng tích tụ Phenylalanyl bên trong cơ thể. Điều này sẽ gây ra những tổn thương ở hệ thần kinh của trẻ, trí não chậm phát triển, ảnh hưởng đến các bộ phận khác trong cơ thể.

Chính vì vậy, việc phát hiện sớm bệnh Phenylketo niệu, tiến hành điều trị sớm từ những tháng đầu của thai kỳ là đặc biệt cần thiết. Người mẹ cũng cần chú ý đến chế độ ăn uống, hạn chế các thực phẩm có chứa Phenylalanyl, tăng đồ ăn có chứa Tyrosine. Điều này có ý nghĩa quan trọng để giảm các nguy cơ mắc bệnh Phenylketo niệu, tăng cơ hội phát triển bình thường cho trẻ về sau này.

Cũng phải nói thêm rằng, nếu người mẹ có chế độ ăn uống đặc biệt (không Phenylalanyl – bổ sung Tyrosine) thì trẻ vẫn có thể sinh ra bình thường, khỏe mạnh.

Bệnh Phenylketo niệu thuộc nhóm bệnh di truyền, xuất phát bởi các vấn đề trong gen sản xuất Phenylalanin hydroxylase (PAH) khiến cho nồng độ chất Phenylalanine máu gia tăng.

Phenylalanine là một loại axit amin trong các protein có nguồn gốc từ thực phẩm, chất tạo ngọt nhân tạo.

Cơ chế gây bệnh Phenylketo niệu đó là gen Phenylalanin hydroxylase mang thông tin tổng hợp ra phenylalanine hydroxylase. Phenylalanine hydroxylase được sản xuất nhằm mục đích chuyển đổi axit amin phenylalanine thành các hợp chất quan trọng khác trong cơ thể.

Các vấn đề trong gen (đột biến) khiến cho hoạt động của Phenylalanin hydroxylase bị yếu đi. Từ đó làm cho Phenylalanine trong các loại đồ ăn hằng ngày không được xử lý hiệu quả.

Kết quả là Phenylalanine bị tồn đọng lại gây độc trong máu và các mô. Bên cạnh đó, những tế bào thần kinh bên trong não lại rất nhạy cảm với nồng độ Phenylalanine cao. Do đó, khi nó bị ứ đọng sẽ khiến cho hoạt động của não bộ bị ảnh hưởng xấu.

Bệnh Phenylketo niệu là một dạng nghiêm trọng nhất, nó xuất hiện khi hoạt động của Phenylalanin hydroxylase bị giảm mạnh/ không còn hoạt động. Các đột biến trên gen Phenylalanin hydroxylase có thể làm mất đi các chức năng của enzyme nhưng không mất hoàn toàn.

Nguyên nhân gây bệnh Phenylketo niệu là bởi yếu tố di truyền chuyển hoá đơn gen. Gen bệnh chính là gen quy định tổng hợp các protide enzyme. Tuỳ vào tình trạng đột biến gen nặng hay nhẹ mà tình trạng thiếu enzyme tương ứng để tổng hợp protide, giảm hoạt tính xúc tác dẫn đến việc tổng hợp được protide nhưng lại không có chất lượng.

Thống kê cho thấy, tỷ lệ mắc bệnh Phenylketo niệu khá cao, khoảng 1/10.000 - 20.000 trẻ sơ sinh được sinh ra. Tỷ lệ này cao hơn ở các nước phát triển,... Trên thế giới ở một số nước như Mỹ, bệnh Phenylketo niệu được xếp vào danh sách các bệnh được yêu cầu sàng lọc bắt buộc trước khi sinh.

Bệnh Phenylketo niệu không điều trị có thể gây ra các vấn đề về phát triển não bộ, thể chất, thần kinh ở trẻ. Do đó, để tránh các di chứng sau này, việc phát hiện, điều trị bệnh sớm có ý nghĩa quan trọng.

Những triệu chứng về thể chất ở những người bị bệnh Phenylketo niệu gồm:

• Da;
• Mọng mắt;
• Tóc nhạt màu;
• Nước tiểu có mùi hôi;
• Chàm bội nhiễm;

Nếu đến tháng thứ 4 mà trẻ bị bệnh Phenylketo niệu không được can thiệp có thể gây ra những biến chứng như:

• Đầu nhỏ;
• Dễ kích động;
• Dị tật di chuyển.

Trẻ lớn lên với bệnh Phenylketo niệu không có khả năng tự chăm sóc bản thân mà cần phải có sự hỗ trợ của người thân, gia đình, cộng đồng. Tuổi thọ của người bị bệnh Phenylketo niệu không điều trị thường là dưới 30 tuổi.

Với những biến chứng nguy hiểm, bệnh Phenylketo niệu cần được chẩn đoán và điều trị sớm. Trẻ sơ sinh được xét nghiệm sàng lọc lúc 1 – 2 ngày tuổi tại bệnh viện.

Xét nghiệm sàng lọc bệnh Phenylketo niệu được thực hiện bằng cách lấy máu gót chân, thường sẽ được kết hợp với các xét nghiệm sàng lọc rối loạn di truyền khác. Trường hợp có bất thường, các xét nghiệm bổ sung sẽ được thực hiện để đưa ra kết luận chính xác.

Trường hợp trẻ không được xét nghiệm sàng lọc, nhưng bạn thấy con mình có các triệu chứng thì có thể làm xét nghiệm máu tĩnh mạch để tìm kiếm sự có mặt của enzyme gây phá vỡ phenylalanine.

Bệnh Phenylketone niệu thực tế chưa có một phương pháp điều trị cụ thể, riêng biệt. Thông thường, với các bệnh nhân bị Phenylketo niệu bác sĩ sẽ lên một chế độ dinh dưỡng khắt khe.

Bởi căn cứ vào cơ chế gây bệnh Phenylketo niệu đó là gen sản xuất Phenylalanin hydroxylase (PAH) khiến cho nồng độ chất Phenylalanine trong máu gia tăng. Do đó, để điều trị bạn cần hạn chế tối đa các loại thực phẩm có chứa Phenylalanine nhằm ngăn ngừa sự tích tụ của axit amin này.

Tuy nhiên, với đối tượng là trẻ nhỏ thì khó lòng có thể loại bỏ hoàn toàn Phenylalanine trong thực đơn ăn uống hằng ngày. Nên bác sĩ cũng sẽ đưa ra một kế hoạch dinh dưỡng cụ thể.

Việc điều trị bệnh Phenylketo niệu bằng liệu pháp dinh dưỡng cần tuân thủ và thực hiện sớm, khi trẻ dưới 4 tháng mới có thể ngừa được các biến chứng có hiệu quả.

Nếu dinh dưỡng được bổ sung khoa học ngay từ khi sinh ra, trẻ có thể phát triển bình thường. Nhưng nếu điều trị bệnh Phenylketo niệu chậm hoặc không tuân thủ nghiêm ngặt chế độ dinh dưỡng thì có thể có biến chứng để lại. Tuỳ vào biến chứng mà tình trạng tổn thương ở não sẽ khác nhau.

Cũng phải nói thêm rằng, các tổn thương não do bệnh Phenylketo niệu không thể điều trị, chỉ có thể phòng và giảm nhẹ. Do đó, việc phòng bệnh và tuân thủ nghiêm các yếu tố về dinh dưỡng là vô cùng quan trọng với đối tượng mắc bệnh.

Những thông tin trên đây đã giúp bạn hiểu rõ hơn về cơ chế gây bệnh Phenylketo niệu. Bệnh Phenyketo niệu có nguyên nhân do rối loạn di truyền bẩm sinh, ảnh hưởng đến sức khoẻ, sự phát triển và thậm chí cả tính mạng của trẻ. Do đó, nên sàng lọc sớm bệnh ở trẻ sơ sinh để có chế độ dinh dưỡng, điều trị phù hợp nhằm nâng tuổi thọ, sự phát triển của trẻ.