Chẩn đoán trẻ thiếu men G6PD như thế nào?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Con em bị thiếu men G6PD nhưng xét nghiệm lần 2 thì chỉ số đó lại tăng. Bác sĩ cho em hỏi, chẩn đoán trẻ thiếu men G6PD như thế nào?

Nguyen Thị Ngoc Trinh (1994)

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ chuyên khoa II Cao Thị Thanh - Bác sĩ Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Chẩn đoán trẻ thiếu men G6PD như thế nào?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Thiếu men G6PD được xác định là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X, trẻ bị bệnh này do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Trẻ bị thiếu men G6PD khi ăn đậu tằm hoặc sử dụng các loại thuốc, thực phẩm có chất oxy hóa cao sẽ đột ngột bị dị ứng với các biểu hiện như sốt cao, nhức đầu, đau bụng, đau thắt lưng, tim đập nhanh, khó thở, vàng da...

Tùy theo mỗi cơ sở xét nghiệm mà bé có thể được chẩn đoán thiếu men G6PD hay không. Bạn nên mang kết quả xét nghiệm cả 2 lần của bé (có con số giá trị cụ thể) và thăm khám bác sĩ chuyên khoa Nhi nơi bé làm xét nghiệm. Bác sĩ sẽ tư vấn, chẩn đoán, giải thích về bệnh và cách theo dõi điều trị hàng ngày (nếu có).

Nếu bạn còn thắc mắc về thiếu men G6PD, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm bạn nhé. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!