Tại sao bệnh Crohn lại phổ biến ở người Do Thái?

Bài viết bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Mai Viễn Phương - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park

Bệnh Crohn là tình trạng viêm ruột mãn tính, dẫn đến đau bụng, tiêu chảy nghiêm trọng, mệt mỏi, giảm cân và suy dinh dưỡng. Đặc biệt, người Do Thái là nhóm có nguy cơ cao mắc bệnh Crohn.

Bệnh Crohn là bệnh viêm đường ruột với các triệu chứng như đau bụng dữ dội, mệt mỏi, tiêu chảy nặng, giảm cân và suy dinh dưỡng.

Người Do Thái Ashkenazi (số nhiều: Ashkenazim) có nguồn gốc từ Trung và Đông Âu. Nhóm dân số đặc biệt này là nhóm có nguy cơ cao mắc bệnh Crohn. Theo các chuyên gia, bệnh Crohn phổ biến hơn ở những người có tổ tiên Ashkenazi từ hai đến bốn lần so với những người có tổ tiên là người châu Âu không phải Do Thái.

Trong những năm qua, dân số Ashkenazi ngày càng giảm. Điều này đã tạo ra cấu trúc gen chỉ có ở Ashkenazi, điều đó cũng dẫn đến tỷ lệ mắc nhiều bệnh do yếu tố di truyền cao hơn.

Ngoài bệnh Crohn, các bệnh khác bao gồm:

• Bệnh Tay-Sachs
• Bệnh Gaucher
• Hội chứng Bloom
• Loạn trương lực cơ xoắn vô căn
• Rối loạn chức năng gia đình

Bệnh Crohn có các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào đường tiêu hóa mà bệnh ảnh hưởng. Hai khu vực thường bị ảnh hưởng nhất là hồi tràng (phần cuối cùng của ruột non) và đại tràng (là một phần của ruột già). Các triệu chứng thường phát triển theo thời gian, nhưng cũng có thể xảy ra đột ngột.

Bệnh Crohn có thể dao động giữa các giai đoạn bệnh hoạt động (có nhiều triệu chứng) và thuyên giảm (không có triệu chứng). Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Bệnh tiêu chảy
• Mệt mỏi
• Sốt
• Đau và chuột rút ở bụng
• Phân có máu
• Lở miệng
• Giảm cân và chán ăn
• Vết loét và áp xe quanh hậu môn
• Viêm da, mắt, khớp, gan hoặc ống mật
• Chậm phát triển hoặc dậy thì (ở trẻ em)

Bạn nên đi khám nếu gặp những triệu chứng trên hoặc có những thay đổi khác trong thói quen đi tiêu của bạn.

Hầu hết những người mắc bệnh Crohn đều có chu kỳ bùng phát và thuyên giảm. Các triệu chứng liên quan đến chứng viêm GI ở mức tồi tệ nhất trong thời gian bùng phát bệnh Crohn. Trong giai đoạn thuyên giảm, những người bị Crohn cảm thấy khá bình thường.

Các triệu chứng phổ biến của đợt bùng phát Crohn bao gồm:

• Đau bụng (thường nặng hơn sau bữa ăn)
• Bệnh tiêu chảy
• Đi tiêu đau đớn
• Đi ngoài ra máu
• Giảm cân
• Thiếu máu
• Mệt mỏi

Theo Aline Charabaty - Giám đốc Trung tâm Bệnh viêm ruột tại Bệnh viện Đại học MedStar Georgetown, bệnh Crohn cũng có thể có những biểu hiện khác như đau khớp, viêm mắt và tổn thương da.

Không rõ nguyên nhân cụ thể gây ra bệnh Crohn. Hầu hết các nhà nghiên cứu tin rằng căn bệnh này là kết quả của sự kết hợp của nhiều yếu tố. Những yếu tố này bao gồm sự tương tác của ba điều:

• Yếu tố di truyền hoặc di truyền
• Các yếu tố kích thích môi trường, chẳng hạn như thuốc men, ô nhiễm, sử dụng quá nhiều kháng sinh, chế độ ăn uống và nhiễm trùng
• Một hệ thống miễn dịch nhút nhát bắt đầu tấn công mô GI của chính nó

Nhiều nghiên cứu đang được thực hiện xung quanh mối liên hệ giữa các yếu tố môi trường và bệnh Crohn.

Ngoài ra, hút thuốc có thể làm cho các triệu chứng tồi tệ hơn

Có thể có mối liên hệ giữa hút thuốc lá và bệnh Crohn. Hút thuốc lá không chỉ khiến mọi người có các triệu chứng tồi tệ hơn hoặc thường xuyên hơn, mà một số dữ liệu cho thấy hút thuốc lá thậm chí có thể làm tăng khả năng phát triển bệnh Crohn.

Theo Akram Alashari - Bác sĩ phẫu thuật và bác sĩ chăm sóc quan trọng tại Đại học Florida cho biết: “Hút thuốc đã được báo cáo là ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của bệnh, với những người hút thuốc có tỷ lệ tái phát cao hơn 34% so với những người không hút thuốc.

Bệnh Crohn thường xuất hiện ở một người còn trẻ và tiếp tục ảnh hưởng đến họ trong suốt cuộc đời. Do đó, căn bệnh này có thể ảnh hưởng đến cả những người khỏe nhất. Không chỉ các triệu chứng có thể trở nên suy nhược mà những người bị Crohn cũng thường phải khám, xét nghiệm và làm nhiều thủ thuật với bác sĩ. Giữa các triệu chứng và các cuộc hẹn thường xuyên, chất lượng cuộc sống có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Nguyên nhân chính xác của bệnh Crohn vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, cộng đồng y tế tin rằng tình trạng này là một phản ứng miễn dịch bất thường đối với vi khuẩn đường ruột. Điều này dẫn đến tình trạng viêm nhiễm hệ tiêu hóa. Bệnh Crohn hiện được nghi ngờ là do di truyền vì có mối liên hệ với hệ thống miễn dịch.

Một nghiên cứu đã đo lường nguy cơ Ashkenazim mắc bệnh. Các nhà nghiên cứu đã kiểm tra cấu trúc gen của một nhóm người Ashkenazi mắc bệnh Crohn và một nhóm không mắc bệnh này. Sau đó, họ xác định các yếu tố nguy cơ nghi ngờ đối với Crohn trong hai nhóm.

Họ đã tìm thấy 16 khu vực trong mã DNA và ba đột biến di truyền phổ biến ở những người gốc Ashkenazi có thể liên quan đến nguy cơ mắc bệnh Crohn. Một số nghiên cứu cho thấy một đột biến gen được cho là gây ra bệnh Crohn ở Ashkenazim.

Mối quan hệ di truyền

Nhiễm sắc thể của con người chứa vật liệu di truyền giúp cung cấp các chỉ dẫn về cách cơ thể vận hành. Con người có 46 cặp nhiễm sắc thể trong tế bào của họ, được thừa hưởng từ cha và mẹ. Các biến thể xảy ra trong nhiễm sắc thể có thể dẫn đến trục trặc cơ thể hoặc tăng nguy cơ mắc bệnh. Các biến thể trong vật chất di truyền của một cá nhân có thể được truyền lại và gây ra các bệnh di truyền ở các thế hệ sau.

Di truyền chỉ là một nguyên nhân nghi ngờ gây ra bệnh Crohn. Các chuyên gia cũng đang khám phá khả năng gây ra vi rút hoặc vi khuẩn. Mặc dù các yếu tố môi trường không được biết đến trong trường hợp Crohn, chúng có thể làm cho các triệu chứng tồi tệ hơn.

Các yếu tố này bao gồm:

• Chế độ ăn
• Sự ô nhiễm
• Nhấn mạnh
• Hút thuốc

Lịch sử gia đình có thể đóng một phần

Nếu bạn có tiền sử gia đình bị rối loạn ruột kích thích, bạn có thể có nhiều nguy cơ phát triển bệnh Crohn. Tuy nhiên, hầu hết những người mắc bệnh Crohn đều không có tiền sử gia đình. Đó là lý do tại sao các nhà nghiên cứu tin rằng môi trường có thể đóng một vai trò quan trọng trong việc tìm hiểu căn bệnh này.

Hiện tại không có cách chữa bệnh Crohn khỏi hoàn toàn và không có phương pháp điều trị nào phù hợp với tất cả người bệnh. Tuy nhiên, bạn có thể kiểm soát các triệu chứng liên quan đến tình trạng này. Cách điều trị phổ biến bệnh Crohn bao gồm thuốc, liệu pháp để kiểm soát căng thẳng và thay đổi chế độ ăn uống và lối sống. Những phương pháp điều trị này có thể giúp bạn cảm thấy dễ chịu hơn khi sống chung với bệnh Crohn.

Bài viết tham khảo nguồn: Jewish genetic diseases, mayo clinic staff. (2014, August 13). Diseases and conditions: Crohn’s disease.