Sàng lọc sơ sinh bằng giải trình tự hệ Gen

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Các nhà nghiên cứu đã đề xuất sử dụng công nghệ này để sàng lọc tất cả trẻ sơ sinh về tình trạng sức khỏe mà chúng có thể mắc phải hoặc có nguy cơ phát triển trong thời thơ ấu.

Giải trình tự bộ gen trẻ sơ sinh sẽ không thay thế sàng lọc sơ sinh tiêu chuẩn (hiện nay có chương trình quốc gia cho một số bệnh chuyển hóa cơ bản). Giống như sàng lọc sơ sinh hiện nay, giải trình tự bộ gen trẻ sơ sinh sẽ cho phép các bác sĩ xác định tình trạng sức khỏe rất sớm trong cuộc sống.

Kỹ thuật này sẽ mở rộng đáng kể số lượng và phạm vi các tình trạng sức khỏe có thể được chẩn đoán ngay sau khi sinh, có khả năng cho phép các bác sĩ bắt đầu điều trị và theo dõi khác càng sớm càng tốt.

Khi mối quan tâm đến trình tự bộ gen trẻ sơ sinh ngày càng tăng, các nhà nghiên cứu và nhà đạo đức học đã xác định các vấn đề đạo đức, xã hội và luật pháp có thể cần được xem xét trước khi công nghệ này được áp dụng rộng rãi.

Chúng bao gồm các cân nhắc sau:

• Một số thay đổi di truyền sẽ có những tác động đến sức khỏe không chỉ của trẻ sơ sinh mà còn của cha mẹ và các thành viên khác trong gia đình.
• Việc giải thích dữ liệu bộ gen không ngừng phát triển, và hiện tại vẫn chưa rõ liệu một số thay đổi trong bộ gen có liên quan đến sức khỏe của một người hay không.
• Trong khi một số thay đổi di truyền có ý nghĩa tức thì đối với sức khỏe của trẻ sơ sinh, những thay đổi khác chỉ ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển các vấn đề sức khỏe sau này trong cuộc sống. Trẻ sơ sinh không thể đưa ra sự đồng ý có hiểu biết, điều này thường được yêu cầu khi xét nghiệm các bệnh khởi phát ở người lớn.
• Việc sàng lọc bộ gen ở trẻ sơ sinh đặt ra các vấn đề về quyền riêng tư và khả năng phân biệt đối xử di truyền nếu dữ liệu bộ gen trở thành một phần trong hồ sơ y tế của trẻ.
• Giải trình tự bộ gen trẻ sơ sinh cũng có thể có những rủi ro và hạn chế khác chưa được công nhận. Tất cả những vấn đề này đang được nghiên cứu khi việc giải trình tự bộ gen trẻ sơ sinh ngày càng trở nên khả thi trên quy mô lớn.