Hội chứng Rett: Những điều cần biết

Bài viết được viết bởi ThS.BS Vũ Duy Chinh - Đơn nguyên Kỹ thuật cao Điều trị bại não và Tự kỷ - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

Hầu hết những trẻ bị hội chứng Rett dường như phát triển bình thường lúc đầu, nhưng sau khoảng 6 tháng tuổi, trẻ bị mất dần các kỹ năng đã có trước đây, như khả năng bò, đi lại, giao tiếp hoặc sử dụng bàn tay. Theo thời gian, những trẻ mắc hội chứng Rett có nhiều vấn đề với việc sử dụng cơ bắp điều khiển cử động, điều phối và giao tiếp.

Để chẩn đoán hội chứng Rett, các chuyên gia Y tế sẽ dựa trên tập hợp các triệu chứng và hành vi của bé gái được tổng hợp dựa vào các quan sát và bằng cách nói chuyện với cha mẹ của bé gái về các chi tiết khi các triệu chứng bắt đầu.

Rett là một hội chứng hiếm gặp, và có biểu hiện triệu chứng đa dạng, diễn biến theo thời gian nên việc chẩn đoán tình trạng bệnh cần được phân biệt với các tình trạng bệnh lý khác có biểu hiện tương tự, trong đó có rối loạn tự kỷ, bại não, rối loạn di truyền, chuyển hóa khác và các rối loạn của não bộ trước khi sinh.

Để chẩn đoán xác định hội chứng RETT, xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định chẩn đoán ở 80% các bé gái nghi ngờ. Khi đã xác định bệnh nhân có biến đổi gen MECP2 (+) thì không cần làm thêm test khác.
Những bệnh nhân làm xét nghiệm mà không phát hiện có biến đổi gen phải làm test chẩn đoán phân biệt xác định những khả năng có thể gây ra dấu hiệu và triệu chứng này bao gồm test lactate huyết thanh, amonia, pyruvate và amino acid cũng như acid hữu cơ / nước tiểu và xét nghiệm nhiễm sắc thể.

Chụp MRI sọ não giúp xác định hay loại trừ những nguyên nhân khác về dấu hiệu và triệu chứng bệnh. Một số xét nghiệm khác cũng có thể được bác sĩ chỉ định để chẩn đoán phân biệt hoặc đánh giá thêm tình trạng của bệnh: điện tâm đồ, điện não đồ, xét nghiệm sinh lý thần kinh (test thính giác, điện cơ đồ...), test đánh giá tâm lý, nhận thức, test hô hấp đa ký, xét nghiệm mô học...

Mặc dù Y học hiện nay chưa có cách chữa trị nguyên nhân gây ra hội chứng Rett, tuy nhiên đã có các phương pháp hỗ trợ điều trị các triệu chứng. Những trẻ bị hội chứng này cần các phương pháp điều trị hỗ trợ liên tục trong suốt cuộc đời.

Các lựa chọn tốt có sẵn để điều trị hội chứng Rett bao gồm:

• Chăm sóc y tế tiêu chuẩn và sử dụng các thuốc hỗ trợ
• Vật lý trị liệu
• Ngôn ngữ trị liệu
• Hoạt động trị liệu
• Chế độ dinh dưỡng tốt
• Giáo dục can thiệp hành vi
• Các dịch vụ hỗ trợ khác

Các liệu pháp trị liệu hỗ trợ có thể giúp các bé gái mắc hội chứng Rett cải thiện tình trạng bệnh và tăng chất lượng cuộc sống của trẻ, kéo dài tuổi thọ trung bình ở trẻ bệnh. Một số bé gái có thể đi đến trường và học cách tương tác với xã hội tốt hơn.

Thuốc điều trị hỗ trợ có thể giúp cải thiện một số vấn đề về vận động của hội chứng Rett. Thuốc cũng có thể giúp kiểm soát tình trạng động kinh.

4.1 Chăm sóc

• Tăng cân và kiểm soát co giật tốt với chế độ ăn giàu năng lượng (70% từ mỡ, 15% từ carbohydrate và 15% từ protein)
• Tình trạng loãng xương thường gặp ở bệnh nhân hội chứng Rett. Cần điều trị bằng vitamin D, bổ sung Calcium và biphosphonate
• Tăng cường hoạt động, giúp trẻ vận động, đi lại, giữ thăng bằng và sử dụng bàn tay
• Sử dụng nẹp bàn tay làm giảm những động tác định hình bàn tay giúp bệnh nhân tập trung hơn, giảm kích động và giảm hành vi tự gây thương tích

4.2 Đánh giá

• Đánh giá khả năng giao tiếp

Trẻ mắc hội chứng Rett hầu hết mất diễn đạt ngôn ngữ, tuy nhiên một số bé còn nói một từ và những bé khác cố gắng giao tiếp qua mắt và ngôn ngữ cơ thể. Do vậy cần đánh giá cẩn thận khả năng giao tiếp của bệnh nhân và phản ứng của cha mẹ với giao tiếp của bệnh nhân để có can thiệp phù hợp. Việc hướng dẫn trẻ sử dụng tranh ảnh trong giao tiếp là rất có ích và được khuyến khích thực hiện.

• Đánh giá cử động vùng miệng

Rối loạn nuốt khi ăn uống xảy ra > 80% bệnh nhân mắc hội chứng Rett khi bước vào giai đoạn từ 4 - 8 tuổi. Các cử động lưỡi, cử động miệng của trẻ khó khăn và cứng đờ, âm giọng bất thường.
Việc điều trị thay đổi từ đơn giản đến giảm sự cứng đờ vùng miệng và tiến tới các can thiệp phức tạp hơn nhằm cải thiện khả năng nuốt và cử động vùng miệng.

4.3 Theo dõi

Bệnh nhân mắc hội chứng Rett cần được theo dõi sát các biểu hiện bệnh và mức độ thay đổi, diễn biến của các biểu hiện, trong đó các biểu hiện cần quan tâm là: tình trạng la hét, kích thích ở trẻ, vấn đề rối loạn giấc ngủ, tình trạng tiêu hóa, táo bón, cong vẹo cột sống, vấn đề kinh nguyệt và vệ sinh cá nhân khi trẻ lớn hơn.

Khi một trẻ đang phát triển bình thường xuất hiện dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Rett ( có thể là mơ hồ trong giai đoạn đầu) thì hãy đưa trẻ đi khám nếu bạn bắt đầu nhận thấy những vấn đề về thể chất hoặc những thay đổi trong hành vi:

• Tốc độ tăng trưởng của đầu hoặc các bộ phận khác của cơ thể chậm lại
• Giảm khả năng phối hợp hoặc vận động
• Các động tác tay lặp đi lặp lại
• Giảm tiếp xúc bằng mắt hoặc mất hứng thú với các trò chơi

• Chậm nói hoặc mất khả năng nói đã có trước đây
• Vấn đề hành vi hay tâm trạng thay đổi
• Các khả năng vận động khéo léo đã có trước đây dần mất đi

Khoa nhi tại hệ thống Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là địa chỉ tiếp nhận và thăm khám các bệnh lý mà trẻ sơ sinh cũng như trẻ nhỏ dễ mắc phải: Sốt virus, sốt vi khuẩn, viêm tai giữa, viêm phổi ở trẻ,....Với trang thiết bị hiện đại, không gian vô trùng, giảm thiểu tối đa tác động cũng như nguy cơ lây lan bệnh. Cùng với đó là sự tận tâm từ các bác sĩ giàu kinh nghiệm chuyên môn với các bệnh nhi, giúp việc thăm khám không còn là nỗi trăn trở của các bậc cha mẹ.