Gen BRAF đóng vai trò quan trọng trong quá trình truyền tín hiệu của tế bào, giúp kiểm soát sự phát triển và phân chia tế bào. Tuy nhiên, khi gen BRAF gặp đột biến có thể dẫn đến hàng loạt các rối loạn nghiêm trọng trong cơ thể, bao gồm cả ung thư. Hãy theo dõi bài viết dưới đây để hiểu rõ hơn về gen BRAF và các bệnh do đột biến gen này gây ra.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Tổng quan
Gen BRAF là một gen trong cơ thể người nằm trên nhiễm sắc thể số 7. Đây là một gen cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein đặc biệt có chức năng dẫn truyền các tín hiệu hoá học từ bên ngoài đến nhân tế bào. Protein do BRAF mã hoá này là một phần quan trọng trong đường truyền tín hiệu điều khiển một số chức năng của tế bào.
Khi bị ảnh hưởng, gen này có thể đột biến khiến cho sự phát triển của tế bào không được kiểm soát, dẫn đến ung thư. Vì thế, đột biến gen BRAF còn được coi là một trong những đột biến gen phổ biến gây ra ung thư.
Đột biến gen BRAF vừa có thể mang yếu tố môi trường, vừa có thể mang yếu tố di truyền. Tuy nhiên, tỷ lệ đột biến do di truyền là rất nhỏ. Vì thế, đa phần các trường hợp người bệnh bị ung thư do đột biến gen BRAF đều do sự ảnh hưởng từ môi trường sống.
Đột biến soma BRAF là một tình trạng rất phổ biến, chiếm tới hơn 50% số trường hợp ung thư tế bào hắc tố da - một dạng ung thư da có thể coi là nghiêm trọng nhất. Đột biến tại gen BRAF cũng được phát hiện trong các bệnh ung thư và rối loạn khác, có thể kể đến như ung thư đại trực tràng, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến giáp hay ung thư ruột kết. Ở những bệnh nhân có đột biến BRAF, tình trạng ung thư thường có xu hướng trầm trọng hơn.
2. Những bệnh lý gây ra bởi đột biến BRAF
Bên cạnh các bệnh ung thư, đột biến gen này còn gây ra một số bệnh khác như:
- Hội chứng mặt-da-tim: Đột biến gen BRAF là nguyên nhân phổ biến gây ra tình trạng này. Đây là một bệnh thường ảnh hưởng đến đặc đến tim và gây ra các bất thường trên mặt, da và tóc.
- Bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ: Một đột biến BRAF có tên V600E là nguyên nhân gây ra tình trạng bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ. Khi sinh ra, người bệnh xuất hiện một mảng da sẫm lớn bất thường, vết bớt này có nguy cơ cao là ung thư hắc tố.
- Hội chứng Noonan: Trong một số trường hợp đột biến BRAF là nguyên nhân gây ra hội chứng Noonan. Hội chứng này gây ra các dị tật về tim, mặt, trí tuệ và chiều cao.
- Hội chứng LEOPARD: Có ít nhất hai loại đột biến BRAF gây ra tình trạng này. Hội chứng LEOPARD gây nhiều đốm da nâu, tim, thấp bé, ngực nhô ra hoặc lõm vào, khuôn mặt dị tật.
- Đa u tuỷ: Đột biến BRAF là một trong những nguyên nhân gây ra đa u tuỷ. Đây là một dạng ung thư máu rất hiếm gặp và phát triển trong tuỷ xương của người bệnh.
- Bệnh mô bào Langerhans: Bệnh này xảy ra do đột biến BRAF V600E, gây tích tụ các u hạt trong cơ thể người bệnh.
3. Tầm quan trọng của xét nghiệm BRAF trong chẩn đoán ung thư
Đột biến BRAF được coi như một dấu ấn sinh học trong chẩn đoán ung thư. Vì vậy, việc xác định các đột biến gen BRAF có tồn tại trong cơ thể bệnh nhân hay không có thể giúp bác sĩ đưa ra các phương án xử lý phù hợp.
Xét nghiệm BRAF được tiến hành ở người bệnh có khối u ác tính hoặc các bệnh ung thư có liên quan đến gen này. Bên cạnh đó, một vài loại thuốc điều trị ung thư sẽ có hiệu quả hơn khi bệnh nhân có BRAF bị đột biến.
Xét nghiệm BRAF cũng cho biết liệu người bệnh có bị ung thư hay không, tuy nhiên sẽ dựa trên tiền sử bệnh lý của gia đình hoặc tiền sử bệnh lý của chính người bệnh.
Nếu chưa được chẩn đoán ung thư nhưng có đột biến BRAF, điều này không có nghĩa là bệnh nhân mắc bệnh ung thư. Tuy nhiên, đột biến gen này tồn tại có nghĩa là bệnh nhân có khả năng mắc ung thư cao hơn.
Vì thế, việc tầm soát và xét nghiệm BRAF sẽ có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh. Trong quá trình khám và xét nghiệm, bác sĩ sẽ xem xét cụ thể tất cả biểu hiện của người bệnh để kiểm tra những dấu hiệu đáng ngờ nếu bệnh nhân xuất hiện đột biến BRAF trong cơ thể.
Hiện tại, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những cơ sở hàng đầu trong thực hiện xét nghiệm BRAF. Với đội ngũ bác sĩ chuyên nghiệp, có trình độ cao và trang thiết bị y tế hiện đại, bệnh nhân sẽ được đánh giá chính xác về tình trạng sức khoẻ của mình. Bên cạnh đó, bệnh nhân khi thăm khám cũng sẽ có nhiều lựa chọn điều trị phù hợp với bản thân.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
