Hemochromatosis loại 1 là tình trạng cơ thể tích tụ sắt vượt mức thông thường, gây tổn thương mô người bệnh. Đây là một bệnh lý nghiêm trọng có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Bệnh nhân cần hiểu rõ về triệu chứng, nguyên nhân, cách chẩn đoán và phương pháp điều trị để quản lý tốt tình trạng sức khỏe của mình.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Bệnh Hemochromatosis loại 1 là gì?
Hemochromatosis hay bệnh thừa sắt là một bệnh rối loạn khi cơ thể tích tụ sắt vượt mức thông thường. Tình trạng này gây tổn thương ở các mô trong cơ thể.
Hemochromatosis là bệnh di truyền, được chia thành 4 loại dựa trên các gen bị đột biến. Bao gồm:
- Loại 1: Người bệnh có đột biến gen HFE. Đây là gen đảm nhận việc điều hoà sắt nội môi trong cơ thể mỗi người.
- Loại 2: Hemochromatosis loại 2 còn được gọi là bệnh Hemochromatosis vị thành niên. Tình trạng này xảy ra do gen HJV và HAMP bị đột biến.
- Loại 3: Hemochromatosis loại 3 do đột biến ở gen TFR2.
- Loại 4: Trường hợp Hemochromatosis do đột biến gen SLC40A1.
Hemochromatosis loại 1 là một bệnh di truyền phổ biến. Theo thống kê, hơn 80% bệnh nhân mắc bệnh này do có đột biến đồng hợp tử C282Y hoặc đột biến dị hợp tử C282Y/H63D.
2. Nguyên nhân gây bệnh
Một peptide có nguồn gốc từ gan, gọi là hepcidin, đóng vai trò quan trọng trong kiểm soát sự hấp thụ sắt. Khi nồng độ sắt trong cơ thể tăng cao, hepcidin được tiết ra nhiều hơn để ức chế ferroportin - một chất tham gia vào quá trình hấp thụ sắt, từ đó ngăn ngừa sự hấp thu và dự trữ sắt quá mức ở người bình thường.
Cơ chế quá tải sắt trong cơ thể người mắc bệnh đa phần do tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hoá. Lúc này ở người mắc bệnh hemochromatosis loại 1, hepcidin sẽ không hoạt động hiệu quả. Qua đó, sắt dần tích tụ trong các mô và gây ra những tổn thương nghiêm trọng.
Các tổn thương ở mô đa phần sẽ do phản ứng của các gốc tự do hydroxyl gây ra. Khi sắt lắng đọng ở mô, các gốc hydroxyl tự do sẽ được xúc tác phản ứng và gây tổn thương mô.
Không chỉ vậy, sắt có thể kết hợp với các lipid oxy hoá để giảm vòng đời của tế bào gan. Quá trình này sẽ kích hoạt các tế bào Kupffer và giải phóng cytokine gây viêm. Các cytokine này cũng là nguyên nhân gây xơ gan và tăng nguy cơ mắc ung thư biểu mô tế bào gan ở người bệnh.
Ở người bình thường, tổng lượng sắt trong cơ thể sẽ là 2,5 gram ở nữ và 3,5 gram ở nam. Khi mắc bệnh hemochromatosis loại 1, nồng độ sắt trong cơ thể sẽ tăng cao nhưng người bệnh rất khó nhận biết. Chỉ đến khi sự tích tụ sắt vượt qua một mức nhất định, bệnh mới biểu hiện ra bên ngoài.
Ở phụ nữ, các dấu hiệu của hemochromatosis loại 1 thường không xuất hiện trước thời kỳ mãn kinh. Điều này là do cơ thể chị em bị mất sắt trong kỳ kinh nguyệt, sinh nở hoặc mang thai. Từ đó, sự tích tụ sắt trong cơ thể sẽ giảm bớt.
3. Triệu chứng, chẩn đoán và điều trị
3.1 Triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh không xuất hiện cho đến khi các cơ quan bị tổn thương. Các triệu chứng có thể không đặc hiệu, âm thầm và khởi phát dần dần. Ở nam giới, các triệu chứng ban đầu của Hemochromatosis loại 1 có thể kể đến như:
- Suy sinh dục.
- Rối loạn chức năng cương dương.
- Không dung nạp đường hoặc tiểu đường.
- Suy giáp.
Ở nữ giới, các triệu chứng đặc trưng thường không rõ ràng và rất khó để nhận biết.
Nếu không nhận biết sớm tình trạng này, bệnh có thể tiến triển thành xơ gan và bệnh cơ tim. Đây là hai biến chứng cực kỳ nghiêm trọng vì có thể gây ra một số bệnh lý khác.
Xơ gan theo thời gian có thể phát triển thành ung thư biểu mô tế bào gan. Đây cũng là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất do bệnh Hemochromatosis loại 1. Ngoài ra, một bất thường khác của bệnh là tăng men gan.
Bệnh cơ tim là biến chứng gây tử vong phổ biến thứ hai vì gây suy tim.
3.2 Chẩn đoán
Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh bao gồm:
- Xét nghiệm di truyền.
- Sinh thiết gan.
- Xét nghiệm ferritin huyết thanh.
- Xét nghiệm độ bão hoà transferrin.
- Xét nghiệm sắt huyết thanh.
Ngoài ra, các bệnh nhân mắc bệnh gan mãn tính cũng cần được chẩn đoán về tình trạng quá tải sắt trong cơ thể.
Trong các phương pháp chẩn đoán này, xét nghiệm ferritin huyết thanh là xét nghiệm ban đầu đơn giản và trực tiếp nhất. Nồng độ ferritin trong cơ thể sẽ có thể chỉ ra liệu bệnh nhân có mắc Hemochromatosis loại 1 hay không. Bên cạnh đó, chỉ số này cũng có thể là kết quả của một số tình trạng bất thường khác.
Nếu nồng độ ferritin bất thường, các bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện xét nghiệm bổ sung, bao gồm sắt huyết thanh và khả năng gắn sắt.
3.3 Điều trị
Phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho người mắc Hemochromatosis loại 1 là rút máu. Rút máu sẽ làm chậm sự tiến triển của xơ gan, đôi lúc có thể đảo ngược những thay đổi xơ gan. Tuy nhiên, cách điều trị này không ngăn ngừa ung thư biểu mô tế bào gan.
Người bệnh có thể được loại bỏ máu hàng tuần cho đến khi nồng độ ferritin giảm xuống mức ổn định. Tuy nhiên, quá trình rút máu có thể kéo dài trong nhiều tháng.
Đối với bệnh nhân mắc thêm các bệnh khác như xơ gan hay tiểu đường, cần phải được điều trị theo chỉ định của các bác sĩ. Đặc biệt, người bị xơ gan do quá tải sắt hoặc xơ hoá nặng cần phải được sàng lọc ung thư mỗi 6 tháng bằng cách siêu âm gan.
Bệnh nhân cũng không cần phải hạn chế tiêu thụ các thực phẩm chứa sắt. Cùng với đó, chỉ nên uống rượu ở mức vừa phải và nên tránh bổ sung vitamin C.
Vừa rồi là những thông tin mà Vinmec cung cấp cho người bệnh về bệnh Hemochromatosis loại 1. Hi vọng rằng, người bệnh đã có được những thông tin cần thiết cho bản thân của mình.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
