Nội dung được viết bởi: Ths, BS Nội trú Đỗ Văn Đức - Bác sĩ Tâm thần - Trung tâm Chăm sóc Sức khỏe Tinh thần Tích hợp - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một rối loạn phát triển thần kinh đã được biết đến và nghiên cứu từ lâu trong lịch sử y khoa. Tại Việt Nam và trên thế giới, tỷ lệ trẻ có ASD đang có xu hướng gia tăng, khiến ASD trở thành vấn đề sức khỏe tâm thần nhi khoa được quan tâm hàng đầu. Việc hiểu đúng các vấn đề liên quan đến ASD sẽ giúp phụ huynh bớt hoang mang, lo lắng và có kế hoạch đồng hành cùng con khoa học nhất.
1. Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là gì?
Theo DSM-5, công cụ chẩn đoán tiêu chuẩn quốc tế, rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh có tính chất mạn tính. Từ “phổ” (spectrum) cho thấy ASD có biểu hiện rất đa dạng: không có hai cá nhân mắc ASD nào giống nhau hoàn toàn, và mức độ ảnh hưởng đến cuộc sống có thể khác nhau từ nhẹ đến nặng.
Biểu hiện đặc trưng của ASD nằm ở hai nhóm triệu chứng:
- Sự thiếu hụt kéo dài trong giao tiếp xã hội và tương tác xã hội
- Hành vi, sở thích hoặc hoạt động thu hẹp, lặp đi lặp lại
Một cập nhật quan trọng so với các tiêu chuẩn chẩn đoán trước đây là việc gộp các chẩn đoán từng được tách riêng như rối loạn tự kỷ, hội chứng Asperger và rối loạn phát triển lan tỏa không biệt định vào chung một chẩn đoán là “rối loạn phổ tự kỷ”. Cách phân loại này nhấn mạnh tính liên tục của “phổ” thay vì coi đó là các chẩn đoán riêng biệt.
Tuy nhiên, trong vài thập kỷ gần đây, một quan điểm tiến bộ,- nhân văn hơn đã xuất hiện và được công nhận rộng rãi: Sự đa dạng thần kinh (Neurodiversity). Quan điểm này cho rằng sự khác biệt trong cấu trúc và hoạt động não bộ là một phần tự nhiên của sự đa dạng sinh học ở con người, tương tự như sự đa dạng về chủng tộc hay giới tính. Đồng thời, quan điểm này nhấn mạnh việc chấp nhận, tôn trọng sự khác biệt cũng như tập trung khai thác điểm mạnh thay vì chỉ nhìn vào các khiếm khuyết.
Hai góc nhìn này không loại trừ nhau, mà bổ sung cho nhau. Góc nhìn y khoa giúp xác định nhu cầu hỗ trợ và can thiệp cụ thể, còn góc nhìn đa dạng thần kinh hướng đến việc xây dựng một xã hội bao dung, nơi mỗi cá nhân đều có giá trị và có thể phát triển tối đa tiềm năng của mình. Hiểu con qua cả hai lăng kính này chính là nền tảng để chúng ta có một cách tiếp cận cân bằng: can thiệp để hỗ trợ những khó khăn, nhưng đồng thời yêu thương và nuôi dưỡng bản sắc độc đáo của con.
2. Vì sao tỷ lệ trẻ mắc ASD ngày càng tăng?
Theo trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC) năm 2022, tỷ lệ ASD hiện nay là 1/31 trẻ, tăng mạnh so với tỷ lệ 1/150 vào năm 2000. Sự gia tăng tỷ lệ này được cho là do nhận thức tốt hơn về rối loạn phổ tự kỷ, tiêu chuẩn chẩn đoán mở rộng, và khả năng phát hiện sớm hơn, chứ không phải do một "làn sóng dịch bệnh" mới. Điều này có nghĩa là chúng ta đang nhìn thấy và hỗ trợ được nhiều trẻ hơn, đặc biệt là những trẻ ở mức độ nhẹ mà trước đây có thể bị bỏ qua.
ASD cũng xuất hiện ở tất cả chủng tộc, sắc tộc và nhóm kinh tế xã hội khác nhau. Tỉ lệ có ASD ở bé trai cao hơn ở bé gái (khoảng 4:1), nhưng điều này có thể do biểu hiện ở bé gái thường khó phát hiện và dễ bị bỏ sót hơn.
3. Nguyên nhân gây ra Rối loạn phổ tự kỷ
Hiện nay chưa có các bằng chứng khoa học chắc chắn về nguyên nhân và cơ chế của ASD, các bằng chứng mạnh mẽ chỉ ra rằng yếu tố di truyền và sinh học thần kinh đóng vai trò chủ đạo.
- Di truyền: nghiên cứu trên các cặp song sinh cho thấy nếu một trẻ song sinh cùng trứng mắc ASD, khả năng trẻ còn lại cũng mắc lên đến 60-90%. Hàng trăm gen khác nhau có liên quan, mỗi gen đóng góp một phần vào nguy cơ chung thông qua cơ chế vô cùng phức tạp và cũng chưa hoàn toàn sáng tỏ.
- Các yếu tố nguy cơ môi trường trước và trong khi sinh: có thể tương tác với các yếu tố di truyền, bao gồm tuổi của bố mẹ cao, sinh non, nhẹ cân, hoặc một số biến chứng khi sinh.
- Sự khác biệt về cấu trúc và chức năng não bộ: các nghiên cứu hình ảnh cho thấy sự phát triển và kết nối khác biệt trong não bộ của trẻ ASD, đặc biệt ở các vùng liên quan đến tương tác xã hội, giao tiếp và xử lý cảm giác. Ngoài ra còn có giả thuyết về rối loạn các chất dẫn truyền thần kinh cũng ảnh hưởng đến các vấn đề hành vi trong ASD.
Cần nhấn mạnh đây là các "yếu tố nguy cơ", không phải nguyên nhân trực tiếp gây ra ASD.
Lưu ý:
Nguyên nhân của ASD không liên quan đến sự xa cách tình cảm giữa trẻ với cha mẹ, cách nuôi dạy trẻ của gia đình, việc trẻ xem nhiều tivi, điện thoại,.. Tuy nhiên các yếu tố môi trường không thuận lợi có thể làm các biểu hiện trở nên nặng hơn và việc can thiệp sẽ khó khăn hơn.
ASD là kết quả của sự tương tác phức tạp giữa gen và môi trường, dẫn đến sự phát triển thần kinh không điển hình. Đây không phải là lỗi của bất kỳ ai, mà là sự khác biệt tự nhiên trong quá trình phát triển của con người.
4. Dấu hiệu nhận biết sớm Rối loạn phổ tự kỷ
Can thiệp sớm là chìa khóa vàng để cải thiện đáng kể kết quả lâu dài. Một số dấu hiệu cảnh báo cha mẹ có thể quan sát trước 24 tháng tuổi:
- Không đáp ứng khi được gọi tên lúc 12 tháng.
- Không chỉ ngón tay vào đồ vật hoặc chỉ để thể hiện sự quan tâm lúc 14 tháng.
- Không chơi giả vờ (như cho búp bê ăn) lúc 18 tháng.
- Tránh giao tiếp mắt, thích chơi một mình.
- Khó khăn trong thấu hiểu hoặc nói về cảm xúc của người khác
- Chậm nói, mất ngôn ngữ đã có, hoặc nói nhưng không dùng để giao tiếp hội thoại.
- Sử dụng từ, cụm từ lặp đi lặp lại, nhại lời
- Khó chịu với những thay đổi nhỏ
- Sắp xếp đồ chơi thành hàng một cách cứng nhắc, quá say mê với một phần của đồ chơi (như bánh xe ô tô).
- Có các động tác lặp đi lặp lại: vỗ tay, quay tròn, đi nhón chân,..
- Phản ứng cảm giác bất thường với âm thanh, mùi vị, nhìn, nếm hoặc kết cấu đồ vật.
Khi trẻ có các dấu hiệu nghi ngờ, cha mẹ/người chăm sóc nên đưa trẻ đến các cơ sở y tế để được đánh giá và tư vấn một cách toàn diện, tránh bỏ sót thời điểm thuận lợi để can thiệp cho trẻ.
5. Quy trình chẩn đoán tại Bệnh viện Vinmec
Quy trình chẩn đoán được thực hiện bởi một đội ngũ chuyên gia đa chuyên ngành (bác sĩ tâm thần, nhà tâm lý, chuyên gia giáo dục đặc biệt,..) thông qua các bước:
- Bước 1: Đánh giá, thu thập thông tin bao gồm:
- Phỏng vấn lâm sàng với cha mẹ về lịch sử phát triển và hành vi của trẻ.
- Quan sát trẻ trực tiếp trong môi trường tự nhiên (chơi, tương tác).
- Sử dụng các công cụ đánh giá chuẩn hóa như M-chat, ADOS-2 và CARS-2.
- Đánh giá toàn diện về ngôn ngữ, nhận thức, kỹ năng vận động và tâm lý.
- Khám thêm các chuyên khoa khác, hoặc làm xét nghiệm khi cần thiết.
- Bước 2: Tổng hợp thông tin và đưa ra chẩn đoán theo tiêu chuẩn DSM-5
- Bước 3: Chia sẻ thông tin với gia đình, giải thích và hướng dẫn
- Bước 4: Hẹn khám lại, theo dõi định kỳ
Lưu ý: Không có xét nghiệm máu hay phương pháp chụp chiếu nào để chẩn đoán ASD. Chẩn đoán dựa hoàn toàn vào quan sát và đánh giá lâm sàng của các nhà chuyên môn.
6. Can thiệp cho trẻ có ASD
Can thiệp cho trẻ có ASD cần một phác đồ cá nhân hóa và đa mô thức, hướng đến mục tiêu nâng cao chất lượng cuộc sống và khả năng hòa nhập dựa trên các nguyên tắc:
- Can thiệp càng sớm càng tốt, ngay khi nghi ngờ các dấu hiệu tự kỷ chứ không đợi đến khi chẩn đoán xác định ASD.
- Chương trình can thiệp diễn ra liên tục, hàng ngày, tích cực, lên kế hoạch một cách hệ thống và được thiết kế cho riêng từng trẻ.
- Tỷ lệ giáo viên – trẻ thấp cho phép có những giờ can thiệp 1-1 và giờ can thiệp nhóm nhỏ.
- Sử dụng chương trình dạy nhằm tác động vào nhiều lĩnh vực.
- Có sự tham gia tích cực của gia đình.
- Đánh giá định kỳ và theo dõi diễn biến từng cá nhân theo các mục tiêu giáo dục.
6.1. Các chiến lược can thiệp giáo dục
Có nhiều phương pháp can thiệp trẻ tự kỷ đã được biết đến và thực hành trong nhiều năm qua trên thế giới và tại Việt Nam. Mỗi phương pháp có giả thuyết riêng, cách tiếp cận và mục tiêu riêng. Gia đình và các nhà chuyên môn có thể sử dụng một phương pháp hoặc phối hợp nhiều phương pháp với mong muốn mang lại hiệu qủa tốt nhất. Các phương pháp can thiệp có thể phân chia thành các nhóm chính sau:
- Can thiệp hành vi: là những phương pháp tập trung dạy trẻ các kỹ năng và hành vi mới bằng cách sử dụng những kỹ thuật đặc biệt, có cấu trúc. Những cách tiếp cận này dựa trên cách tiếp cận “phân tích hành vi ứng dụng ABA”. Một số phương pháp như:
- Huấn luyện bước thử riêng biệt (Discrete Trital Training)
- Chương trình Lovaas
- Hỗ trợ hành vi tích cực PBS (Positive behavior support)
- Can thiệp phát triển: là các phương pháp can thiệp dựa vào các thức giúp trẻ phát triển các mối quan hệ liên cá nhân tích cực và có ý nghĩa. Trẻ được tập trung dạy các kỹ năng xã hội và giao tiếp trong môi trường có cấu trúc, phát triển các kỹ năng sinh hoạt hằng ngày. Một số phương pháp:
- Ngồi sàn DIR/Floortime
- Can thiệp phát triển quan hệ RDI
- Can thiệp phối hợp: cách tiếp cận phối hợp cả phương pháp hành vi và phát triển, được thực hiện có hệ thống. Một số phương pháp như:
- Mô hình can thiệp sớm Denver
- TEACCH
- Can thiệp dựa vào gia đình: nhấn mạnh vào việc tham gia của gia đình là trọng tâm nhằm đạt được các nhu cầu phát triển của trẻ.
- Can thiệp dựa vào trị liệu: các tiếp cận dựa vào việc đưa ra một liệu pháp trị liệu cụ thể tác động vào những khó khăn cụ thể. Các trị liệu này thường được phối hợp hoặc nằm trong các chương trình can thiệp khác. Một số phương pháp:
- Phương pháp giao tiếp bằng trao đổi tranh (PECS)
- Huấn luyện giao tiếp chức năng FCT
- Âm ngữ trị liệu
- Hoạt động trị liệu
6.2. Vai trò của thuốc:
Thuốc không thể chữa khỏi ASD, nhưng có thể giúp kiểm soát một số triệu chứng đi kèm nghiêm trọng, tạo điều kiện cho trẻ tham gia can thiệp và học tập tốt hơn. Việc chỉ định thuốc luôn cần có đánh giá cẩn trọng của bác sĩ chuyên khoa Tâm thần và không thể thay thế cho các can thiệp hành vi – giáo dục.
- Thuốc chống loạn thần không điển hình: Risperidone và Aripiprazole là hai loại duy nhất được FDA (Mỹ) chính thức phê duyệt để điều trị các vấn đề hành vi ở trẻ có ASD như kiểm soát sự hung hăng, dễ bị kích thích, các hành vi tự làm đau, hành vi định hình ảnh hưởng tới chức năng, tăng hoạt động (từ 5-6 tuổi trở lên)
- Thuốc hỗ trợ giấc ngủ
- Thuốc điều trị các rối loạn đi kèm: Ví dụ tăng động giảm chú ý
- Thuốc chống trầm cảm (SSRI): Được xem xét để giảm lo âu, ám ảnh hoặc các hành vi lặp đi lặp lại nghiêm trọng, nhưng cần theo dõi sát các tác dụng phụ.
7. Sự hỗ trợ của gia đình
Cha mẹ cùng gia đình là những người hiểu con nhất và là “nhà trị liệu” quan trọng nhất. Sự tiến bộ của trẻ phụ thuộc rất lớn vào sự kiên nhẫn của cha mẹ, đồng hành và tạo ra một môi trường sống ổn định, an toàn cho con với những vai trò:
- Quan sát và hỗ trợ: Học cách hiểu ngôn ngữ hành vi của con, hiểu rằng con đang cố gắng giao tiếp khi chưa biết sử dụng ngôn ngữ đúng cách.
- Tạo môi trường an toàn: Thiết lập thói quen, lịch trình ổn định, nhất quán để con cảm thấy dễ đoán và giảm thiểu các yếu tố gây quá tải giác quan.
- Khuyến khích giao tiếp: Tạo cơ hội, kiên nhẫn chờ đợi và củng cố mọi nỗ lực giao tiếp của con.
- Bảo vệ con khỏi sự kỳ thị, đấu tranh cho quyền được giáo dục và hỗ trợ phù hợp của con.
- Chăm sóc chính mình: Sức khỏe tinh thần và thể chất của ba mẹ là nền tảng để chăm sóc con lâu dài. Hãy cho phép chính mình được nghỉ ngơi, đồng thời tìm thêm sự hỗ trợ từ cộng đồng để nâng đỡ chính mình và chia sẻ kinh nghiệm.
Vinmec đồng hành cùng bạn
Hành trình thấu hiểu và đồng hành cùng con trong thế giới riêng của phổ tự kỷ có thể đầy thử thách, đòi hỏi sự kiên nhẫn và nỗ lực bền bỉ, nhưng đây hoàn toàn không phải là một hành trình đơn độc.
Tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe Tinh thần Vinmec, chúng tôi tin rằng mỗi đứa trẻ là một thế giới riêng biệt, và mỗi gia đình cần một lộ trình hỗ trợ tận tâm, chuyên nghiệp. Chúng tôi mong muốn trở thành người bạn đồng hành đáng tin cậy của cha mẹ và gia đình.
Bằng sự tận tâm, chuyên môn và sự thấu cảm, Vinmec không chỉ cung cấp các đánh giá chẩn đoán toàn diện, chuẩn mực, mà còn xây dựng kế hoạch can thiệp cá nhân hóa, kết hợp giữa các liệu pháp tâm lý - giáo dục tiên tiến và chỉ định thuốc hợp lý khi cần, dưới sự theo dõi sát sao của đội ngũ bác sĩ, chuyên gia giàu kinh nghiệm. Với tình yêu thương và sự hỗ trợ kịp thời, con hoàn toàn có thể tỏa sáng theo cách của riêng mình. Hãy để Vinmec cùng bạn viết tiếp câu chuyện về niềm hy vọng và sự phát triển toàn diện của con.
Tài liệu tham khảo:
- Centers for Disease Control and Prevention (CDC 2022). Prevalence and Early Identification of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 4 and 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 16 Sites, United States, 2022.
- Centers for Disease Control and Prevention (CDC 2024). Treatment and Intervention for Autism Spectrum Disorder.
- American Psychiatric Association . Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth edition. (DSM-5-TR 2022).
- Hyman, S.L., et al. (2020). Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Pediatrics.
- Nick Walker (2014). Neurodiversity: Some Basic Terms & Definitions. The national autistic people’s organisation
- FDA guidelines on Risperidone & Aripiprazole for irritability associated with autistic disorder.
- Samuel L Odom, et al. (2021). Educational Interventions for Children and Youth with Autism: A 40-Year Perspective
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
