U mô đệm đường tiêu hóa là thuật ngữ nhằm ám chỉ một loại khối u phát triển từ các tế bào mô liên kết trong thành ống tiêu hóa. Chúng có thể xuất hiện ở nhiều vị trí khác nhau, từ dạ dày, ruột non cho đến đại tràng. Mặc dù không phổ biến bằng các loại ung thư khác, nhưng u mô đệm đường tiêu hóa vẫn là một căn bệnh đáng quan tâm, đòi hỏi sự hiểu biết và điều trị kịp thời.
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Dương Xuân Lộc - Bác sĩ Ngoại Tiêu hóa - Khoa Ngoại tổng hợp - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.
1. U mô đệm đường tiêu hóa là gì?
Khối u đường ruột có nguy hiểm không? Đây là câu hỏi mà nhiều người đặt ra khi nghe đến u mô đệm. U mô đệm đường tiêu hóa (GIST) là loại sarcoma mô mềm có thể hình thành ở bất kỳ phần nào trong hệ tiêu hóa. Tuy nhiên, các vị trí phổ biến nhất là ở dạ dày và ruột non. Ngoài ra, trong một số trường hợp, các khối u nguyên phát có thể phát triển tại các cơ quan khác trong ổ bụng như phúc mạc, gan, tụy, tử cung, buồng trứng hay tuyến tiền liệt.
U mô đệm có thể xuất hiện ở bất kỳ ai và bất kỳ độ tuổi nào nhưng thường gặp nhất ở nhóm tuổi từ 50 đến 70, rất hiếm khi xảy ra trước tuổi 40. Bệnh khởi phát từ các tế bào thần kinh đặc biệt nằm trong thành của ống tiêu hóa, thuộc hệ thống thần kinh tự chủ. Khi một sự thay đổi xảy ra trong bộ gen của bất kỳ tế bào nào trong số này, nguy cơ hình thành u mô đệm sẽ tăng lên.
U mô đệm đường tiêu hóa nhỏ thường không biểu hiện triệu chứng và tiến triển chậm, hiếm khi gây ra bất kỳ ảnh hưởng nghiêm trọng nào trong cuộc sống. Trái lại, những người có khối u lớn hơn có thể gặp các dấu hiệu như nôn ra máu hoặc đi ngoài phân đen, phân có máu do khối u lớn gây chảy máu nhanh, buộc người bệnh phải nhanh chóng đi khám để được chẩn đoán và điều trị.
Các biểu hiện do u mô đệm gây ra có thể là:
- Khối u chảy máu âm ỉ kéo dài dẫn đến thiếu máu.
- Đau bụng.
- Khối u ngày càng to trong ổ bụng.
- Cảm giác buồn nôn hoặc nôn mửa.
- Chán ăn.
- Sụt cân.
- Khó nuốt.
2. Nguyên nhân gì gây u mô đệm đường tiêu hóa?
Đến nay, các yếu tố môi trường và hành vi lối sống vẫn chưa được chứng minh là có liên quan đến sự hình thành u mô đệm. Do đó, người bệnh không nên tự trách rằng chế độ ăn hay cách sống của mình đã gây ra căn bệnh này.
Một khía cạnh khác, nguyên nhân chủ yếu gây ra u mô đệm đường tiêu hoá là các đột biến gen ngẫu nhiên. Trên thực tế, đa số trường hợp cho thấy các protein bề mặt tế bào phân lập từ khối u đều chứa các đột biến này.
Đột biến gen KIT, đặc biệt là ở thụ thể tyrosine kinase KIT CD117, là yếu tố khởi phát và phát triển của u mô đệm đường tiêu hóa (GIST). Sự hoạt hóa bất thường của thụ thể này kích thích quá trình tăng sinh tế bào không kiểm soát, dẫn đến hình thành khối u.
Dẫu vậy, có một số trường hợp hiếm gặp ở các gia đình, trong đó u mô đệm phát sinh từ đột biến di truyền dòng mầm. Ngoài ra, những người bị u đa dây thần kinh type 1 cũng có nguy cơ cao phát triển loại u này.
3. Chẩn đoán u mô đệm như thế nào?
Việc chẩn đoán u mô đệm đường tiêu hóa thường bắt đầu bằng quá trình bác sĩ thu thập thông tin về tiền sử bệnh lý cá nhân và gia đình. Tiếp theo, bác sĩ sẽ tiến hành khám lâm sàng để kiểm tra sự hiện diện của khối u ác tính trong bụng. Nếu có nghi ngờ về khả năng mắc bệnh, các xét nghiệm cần thiết sẽ được chỉ định nhằm xác định vị trí khối u và đánh giá xem khối u đã di căn đến các cơ quan khác hay chưa.
Những xét nghiệm bao gồm:
3.1 Chụp cắt lớp vi tính có uống thuốc cản quang
Để thực hiện xét nghiệm này, người khám cần nuốt một loại chất lỏng có khả năng làm nổi bật hình ảnh dạ dày và ruột non dưới tia X. Bác sĩ cũng có thể tiêm thêm một loại chất cản quang vào mạch máu của người khám. Sau đó, máy quét sẽ ghi lại hình ảnh chi tiết, giúp quan sát cấu trúc bên trong bụng và xác định được vị trí cũng như kích thước của khối u.
3.2 Nội soi đại tràng
Bác sĩ sử dụng một ống mềm có gắn đèn và camera để kiểm tra lớp lót bên trong thực quản, dạ dày cùng phần đầu ruột non bằng cách đưa ống qua miệng. Đồng thời, qua kỹ thuật nội soi đại tràng, bác sĩ còn có thể lấy mẫu mô sinh thiết từ những tổn thương bất thường trên thành ruột để làm xét nghiệm.
3.3 Xét nghiệm hóa mô miễn dịch
Để chẩn đoán u mô đệm chính xác, ngoài các đặc điểm hình thái trên mô bệnh phẩm, các xét nghiệm hóa mô miễn dịch bổ sung thường được chỉ định. Cụ thể, khi biểu hiện hình thái gợi ý u mô đệm nhưng kết quả nhuộm KIT âm tính, các marker miễn dịch khác như DOG-1 và CD34 có thể được sử dụng để xác định bản chất u. Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền cũng được thực hiện để chẩn đoán xác định u mô đệm âm tính với KIT.
3.4 Siêu âm qua nội soi
Kỹ thuật này áp dụng nội soi tích hợp đầu dò siêu âm, cho phép phát hiện tiếng vang từ sóng âm phát ra và phản xạ trở lại. Máy tính sau đó chuyển đổi các tín hiệu này thành hình ảnh chi tiết về các cấu trúc trong ổ bụng, giúp xác định chính xác vị trí của khối u. Siêu âm nội soi cũng có khả năng hiển thị các cơ quan như gan hoặc phúc mạc nếu khối u di căn đến những bộ phận này.
3.5 Sinh thiết kim nhỏ
Để xác định chính xác khối u mô đệm, bác sĩ cần phải lấy mẫu mô từ khối u. Phương pháp lấy mẫu sinh thiết được ưu tiên là siêu âm nội soi kết hợp với chọc hút bằng kim nhỏ.
Sau khi thu thập mẫu, các tế bào sẽ được phân tích tại phòng thí nghiệm để nghiên cứu các sản phẩm protein và cấu trúc di truyền. Bên cạnh đó, mẫu tế bào u mô đệm cũng sẽ được quan sát dưới kính hiển vi để kiểm tra tốc độ phân bào. Nếu tốc độ phân bào càng cao, khả năng khối u di căn sang các cơ quan khác và mức độ ác tính của u càng cao.
4. Điều trị u mô đệm như thế nào?
Những khối u mô đệm nhỏ thường không gây triệu chứng và chỉ được phát hiện một cách ngẫu nhiên khi bác sĩ xét nghiệm cho bệnh lý khác. Ngoài ra, những khối u này có thể sẽ được theo dõi mà không cần phải can thiệp.
Tuy nhiên, đối với những khối u mô đệm lớn hoặc có triệu chứng sẽ được chỉ định phẫu thuật cắt bỏ, trừ khi kích thước quá lớn hoặc có sự liên quan đến nhiều cơ quan, mô không thể phẫu thuật được. Phẫu thuật cũng có thể bị hoãn lại hoặc chống chỉ định ở những người có sức khỏe yếu hoặc u mô đệm nhỏ đã di căn xa.
Trong những tình huống tương tự, thuốc điều trị có thể tác động hiệu quả khi nhắm đến những sự bất thường nhất định trong các tế bào ung thư. Bằng cách ức chế những bất thường này, thuốc sẽ làm giảm dần sự sống của các tế bào ung thư.
Đối với u mô đệm đường tiêu hóa, mục tiêu của các loại thuốc này là enzyme tyrosine kinase - một loại enzyme thường hỗ trợ sự phát triển của tế bào ung thư. Imatinib (Gleevec) là liệu pháp nhắm mục tiêu đầu tiên, được sử dụng để thu nhỏ khối u trước phẫu thuật và ngăn ngừa khối u tái phát sau phẫu thuật, đồng thời giúp cải thiện tình trạng của bệnh nhân.
Tóm lại, u mô đệm đường tiêu hóa là một loại ung thư hiếm gặp, có thể xuất hiện ở bất kỳ phần nào trong hệ thống tiêu hóa. Các triệu chứng và tiên lượng của bệnh cũng nghiêm trọng tương tự như các loại ung thư khác trong ổ bụng. Tuy nhiên, việc phòng tránh căn bệnh này là khả thi nếu bệnh nhân được kiểm tra sức khỏe định kỳ, thực hiện tầm soát và điều trị kịp thời ngay từ giai đoạn đầu.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Nguồn tham khảo: liferaftgroup.org, gistsupport.org, webmd.com
