Xét nghiệm và sàng lọc trước khi sinh là một phần không thể thiếu trong quá trình mang thai, giúp đảm bảo sức khỏe của mẹ và sự phát triển an toàn của thai nhi. Quá trình mang thai là một hành trình đầy cảm xúc, nhưng cũng tiềm ẩn nhiều thử thách, đòi hỏi sự theo dõi chặt chẽ thông qua các lần khám định kỳ và thực hiện các xét nghiệm cần thiết theo chỉ định của bác sĩ.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Tại sao cần xét nghiệm và sàng lọc trước khi sinh
Xét nghiệm tiền sản giúp cung cấp các thông tin quan trọng về tình trạng sức khỏe của mẹ và thai nhi, từ đó hỗ trợ bác sĩ và gia đình đưa ra các quyết định đúng đắn, đặc biệt trong những trường hợp có nguy cơ cao. Các bác sĩ cho rằng việc thực hiện các xét nghiệm tiền sản giúp lập kế hoạch chăm sóc toàn diện và đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.
Trong suốt thai kỳ, bác sĩ sẽ theo dõi các chỉ số cơ bản như:
- Cân nặng: Đánh giá sự thay đổi cân nặng của mẹ.
- Huyết áp: Phát hiện nguy cơ tiền sản giật.
- Nước tiểu: Kiểm tra nhiễm trùng, đường và protein.
- Chiều cao tử cung: Theo dõi sự phát triển của thai nhi.
- Nhịp tim thai: Đánh giá tình trạng sức khỏe của thai nhi.
2. Xét nghiệm và sàng lọc trước khi sinh: Những điều cần biết trong từng giai đoạn thai kỳ
Thai kỳ bao gồm nhiều xét nghiệm định kỳ và chuyên biệt. Dưới đây là danh sách các xét nghiệm sàng lọc mà thai phụ có thể sẽ trải qua hoặc cân nhắc thực hiện trong từng giai đoạn của thai kỳ để theo dõi sức khỏe của mẹ và bé:
2.1. Tam cá nguyệt đầu tiên (Tuần 1-12)
Mục tiêu chính của giai đoạn này là xác nhận tình trạng mang thai và đánh giá sức khỏe tổng quát của mẹ.
- Xét nghiệm máu (Obstetric Panel): Xác định nhóm máu, yếu tố Rh, công thức máu toàn phần và kiểm tra các bệnh truyền nhiễm (giang mai, viêm gan B/C, rubella, HIV).
- Xét nghiệm nước tiểu: Tầm soát nhiễm trùng đường tiết niệu, mức glucose và protein.
- Sàng lọc di truyền: Đánh giá nguy cơ bất thường di truyền thông qua đo độ mờ da gáy hoặc xét nghiệm DNA không xâm lấn (NIPT).
2.2. Tam cá nguyệt thứ hai (Tuần 13-26)
Ở giai đoạn này, các xét nghiệm tập trung vào việc theo dõi sự phát triển của thai nhi.
- Siêu âm hình thái học: Kiểm tra cấu trúc cơ thể thai nhi, bánh nhau và lượng nước ối. Siêu âm cũng có thể xác định giới tính thai nhi nếu mẹ muốn biết.
- Xét nghiệm dung nạp glucose: Tầm soát nguy cơ tiểu đường thai kỳ.
- Triple hoặc Quadruple Test: Đánh giá nguy cơ dị tật ống thần kinh và bất thường nhiễm sắc thể.
2.3. Tam cá nguyệt thứ ba (Tuần 27-40)
Giai đoạn này nhằm đảm bảo thai nhi sẵn sàng chào đời.
- Thử nghiệm dung nạp glucose: Sàng lọc hoặc kiểm tra lại nguy cơ tiểu đường thai kỳ đối với các trường hợp nguy cơ cao.
- Xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B: Phát hiện nguy cơ lây nhiễm từ mẹ sang con trong quá trình sinh.
- Đánh giá tình trạng dựa trên cử động thai nhi: Theo dõi chuyển động của thai nhi để đánh giá sức khỏe.
- Xét nghiệm bổ sung: Với trường hợp nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định kiểm tra non-stress test (NST) hoặc stress test để đánh giá tình trạng thai nhi.
Mỗi trường hợp mang thai đều có những đặc điểm riêng biệt. Bác sĩ sẽ căn cứ vào tiền sử sức khỏe của mẹ và gia đình để đưa ra các khuyến nghị phù hợp về xét nghiệm và sàng lọc trước khi sinh từ đó định hướng quá trình chăm sóc thai kỳ. Hãy thường xuyên trao đổi với bác sĩ để hiểu rõ hơn về các xét nghiệm cần thực hiện và cách bảo vệ sức khỏe của mẹ và thai nhi.
3. Những xét nghiệm tùy chọn: sàng lọc và chẩn đoán di truyền - Những điều cần biết
Trong thai kỳ, dựa trên tiền sử sức khỏe cá nhân và gia đình, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán di truyền nhằm đánh giá nguy cơ hoặc xác định các bất thường bẩm sinh của thai nhi hay các bệnh di truyền.
3.1 Sàng lọc di truyền
Xét nghiệm sàng lọc di truyền được thực hiện để xác định nguy cơ thai nhi có thể mắc các dị tật bẩm sinh hoặc bất thường, lệch bội nhiễm sắc thể. Các xét nghiệm này chỉ mang tính chất dự báo, không thể khẳng định chắc chắn thai nhi có mắc bệnh hay không. Các phương pháp sàng lọc phổ biến bao gồm:
3.1.1 Đo độ mờ da gáy (11-14 tuần)
- Siêu âm đo khoảng sáng ở vùng gáy của thai nhi.
- Được sử dụng để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down.
3.1.2 Sàng lọc không xâm lấn bằng DNA tự do (NIPT) (sau 10 tuần)
Phân tích mẫu máu của mẹ để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21), Trisomy 18, Trisomy 13 và các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính.
3.1.3 Xét nghiệm Quadruple Test (15-20 tuần)
- Xét nghiệm máu để kiểm tra các chất đặc hiệu trong máu mẹ.
- Kết hợp với các yếu tố như tuổi, chủng tộc để đánh giá nguy cơ bất thường di truyền.
3.2 Chẩn đoán di truyền
Chẩn đoán di truyền được thực hiện khi cần xác nhận chính xác thai nhi có mắc các dị tật hoặc bệnh lý di truyền. Các phương pháp thường dùng bao gồm:
3.2.1 Lấy mẫu gai nhau (Chorionic Villus Sampling - CVS) (11-14 tuần)
- Sử dụng kim lấy một mẫu mô nhỏ từ bánh nhau để phân tích nhiễm sắc thể.
- Được áp dụng để chẩn đoán các bất thường di truyền cụ thể.
3.2.2 Chọc ối (Amniocentesis) (sau 15 tuần)
- Dùng kim xuyên qua thành bụng để lấy một mẫu nước ối.
- Phân tích nước ối nhằm phát hiện các bất thường di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể.
Các xét nghiệm sàng lọc di truyền thường được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai, nhưng không bắt buộc. Chẩn đoán di truyền chỉ thực hiện khi kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao hoặc khi có yếu tố nguy cơ rõ ràng.
Xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán di truyền cung cấp những thông tin quan trọng giúp gia đình đưa ra các quyết định về chăm sóc sức khỏe và chuẩn bị cho tương lai. Tuy nhiên, việc hiểu rõ kết quả và ý nghĩa của các xét nghiệm này đòi hỏi sự hỗ trợ từ bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền. Chuyên gia tư vấn di truyền có thể:
- Giải thích ý nghĩa của kết quả xét nghiệm.
- Đưa ra các lựa chọn tiếp theo dựa trên kết quả.
- Hỗ trợ gia đình chuẩn bị cho việc chăm sóc trẻ nếu trẻ được chẩn đoán mắc rối loạn di truyền.
Chăm sóc sức khỏe toàn diện và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm và sàng lọc trước khi sinh sẽ giúp mẹ và bé có một thai kỳ an toàn, khỏe mạnh.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
