Các phương pháp cận lâm sàng chẩn đoán nguyên nhân thở khò khè ở trẻ em

Bài viết được viết bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Ma Văn Thấm - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Phú Quốc.

Chẩn đoán trẻ khò khè chủ yếu dựa vào thăm khám lâm sàng một cách kỹ lưỡng vùng ngực - phổi. Nếu chẩn đoán lâm sàng không rõ ràng, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện các chẩn đoán hình ảnh khác, làm xét nghiệm hoặc nội soi để xác định cũng như loại trừ các nguyên nhân.

X-quang ngực thẳng nghiêng là cần thiết với trẻ khò khè chưa tìm được nguyên nhân.

Trong hầu hết các trường hợp, chụp X quang ngực thường quy cung cấp hình ảnh tốt về đường hô hấp lớn, bao gồm khí quả và hai phế quản chính. Các phim thường cũng có thể giúp phân biệt giữa tổn thương lan tỏa hay cục bộ. Tổn thương lan tỏa trên phim gặp trong viêm tiểu phế quản, hen phế quản, PCD, xơ nang, viêm phổi hít, suy tim. Ngược lại, những tổn thương cục bộ cho thấy những bất thường cấu trúc hoặc dị vật đường thở. Chụp X quang phổi cũng có thể phát hiện bệnh nhu mô phổi, trong một số trường hợp, cả giãn phế quản.

Thêm vào đó, phim xquang ngực thường quy cũng có thể cho biết các dấu hiệu gợi ý bất thường tim mạch như bóng tim to, cung động mạch phổi nổi, ứ huyết phổi, hoặc các dấu hiệu suy tim khác. X-quang cũng có thể giúp phát hiện các khối u trung thất, hạch lympho hoặc vòng mạch bất thường.

Mặt khác, x-quang ngực cũng hữu ích trong một số trường hợp nhất định tùy theo nguyên nhân.

Chụp cắt lớp vi tính lồng ngực (CT) được chỉ định nếu các phát hiện trên xquang không rõ ràng, không đủ để chẩn đoán, đặc biệt là CT độ phân giải cao, giúp đánh giá nhu mô phổi, khối u trung thất tốt hơn.

Chụp cộng hưởng (MRI) có cản quang có ý nghĩa nhiều hơn trong dị dạng mạch máu. CT đa đầu dò cũng hữu ích trong trường hợp này.

Chụp thực quản cản quang giúp phân biệt giữa bất thường vòng mạch với trào ngược dạ dày thực quản, hoặc các rối loạn nuốt khác. Chụp thực quản cản quang video được gợi ý chỉ định cho những trẻ dưới 2 tuổi không có bất thường hệ thần kinh với khò khè tái diễn hoặc dai dẳng không đáp ứng với thuốc giãn phế quản để tìm nguyên nhân rối loạn nuốt.

Có một vài xét nghiệm rất hữu ích trong việc đánh giá ban đầu của trẻ khò khè. Trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán có thể xảy ra là nghi ngờ trên cơ sở bệnh sử và khám lâm sàng. Vai trò của các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, khi được chỉ định, là để khẳng định chẩn đoán hoặc loại trừ các chẩn đoán khác ít có khả năng hơn. Công thức máu quan trọng ở những bệnh nhân có các triệu chứng mãn tính hoặc hệ thống và có thể cho thấy thiếu máu, tăng bạch cầu hoặc giảm bạch cầu. Tăng bạch cầu ái toan gợi ý quá trình dị ứng hoặc nhiễm ký sinh trùng có thể xảy ra. Các chỉ định xét nghiệm tiếp theo phụ thuộc vào chẩn đoán nghi ngờ.

Nhiễm virus là nguyên nhân quan trọng gây khò khè ở trẻ em và có trung gian thông qua nhiều cơ chế. Sự tương quan giữa nhiễm virus, khò khè, và sự phát triển của hen suyễn ở trẻ em rất phức tạp và thay đổi tùy theo độ tuổi của bệnh nhân, sự có mặt của atopy và các yếu tố môi trường.

Các virus trong họ Paramyxoviridae (ví dụ virus RSV và virus á cúm) và gia đình picornavirus (ví dụ như rhinovirus ở người) là những yếu tố kích thích quan trọng của khò khè ở trẻ nhỏ. Metapneumovirus, một thành viên khác của họ Paramyxoviridae, là một mầm bệnh mới được phát hiện có thể dẫn đến nhiễm trùng đường hô hấp trên và dưới và có thể gây khò khè. Do đó, các xét nghiệm virut có thể hữu ích trong việc xác nhận nguyên nhân của thở khò khè ở trẻ nhỏ có biểu hiện triệu chứng viêm tiểu phế quản. Tuy nhiên, chúng thường không được đề nghị.

Nhuộm soi và nuôi cấy đờm có thể tìm thấy căn nguyên như các vi khuẩn không điển hình như mycoplasma hoặc nấm. Test da ở lao và các phản ứng huyết thanh học đặc hiệu cần được tiến hành nếu nghi ngờ nhiễm lao. Xét nghiệm huyết thanh học đặc hiệu mycoplasma có thể cần thiết trong trường hợp nghi ngờ.

Xét nghiệm clorua trong mồ hôi cho phép các bác sĩ lâm sàng đánh giá các thay đổi về sinh lý liên quan đến xơ nang và được chỉ định ở trẻ em có vấn đề phổi mãn tính, bao gồm thở khò khè. Người ta hy vọng rằng phần lớn bệnh nhân bị xơ nang sẽ được chẩn đoán lúc sinh nhờ xét nghiệm sàng lọc cho trẻ sơ sinh bị xơ nang. Tuy nhiên, âm tính giả có thể xảy ra. Do đó, test cần được thực hiện nếu nghi ngờ lâm sàng xơ nang.

Sự xuất hiện của tiêu chảy, chậm tăng trưởng và hoặc hoặc ngón tay dùi trống làm tăng nghi ngờ về xơ nang và cần đánh giá thêm. Người ta cũng thấy nên thực hiện xét nghiệm này ở bệnh nhân có các triệu chứng phổi dai dẳng hoặc tái phát không đáp ứng với liệu pháp điều trị hen phế quản, đặc biệt là khi thở khò khè có liên quan đến ho đờm mạn tính, vì việc xác định bệnh nhân bị xơ nang có ý nghĩa quan trọng đối với bệnh nhân, gia đình và các quyết định về sinh sản trong tương lai. Xét nghiệm clorua mồ hôi nên được thực hiện tại cơ sở có kinh nghiệm đáng kể, và các bác sĩ lâm sàng giải thích kết quả nên biết các điều kiện khác dẫn đến nồng độ clo tăng ngoài xơ nang. Kết quả dương tính khi nồng độ clo ≥ 60 mmol/l với khối lượng mồ hôi > 100mg.

Tùy nguyên nhân, đánh giá chức năng miễn dịch nếu nghi ngờ suy giảm miễn dịch. IgE có thể tăng cao trong các bệnh lý dị ứng hoặc hen phế quản.

Nội soi khí phế quản là một công cụ chẩn đoán được sử dụng ở những bệnh nhân nghi ngờ dị vật đường thở, khò khè dai dẳng, hoặc không đáp ứng với các liệu pháp thông thường. Soi phế quản ống cứng được sử dụng ở những bệnh nhân đột ngột khởi phát thở khò khè và nghi ngờ dị vật đường thở. Nội soi ống mềm có thể xác định bất thường cấu trúc đường thở, bao gồm bất thường sụn đường thở. Nội soi hầu họng, cho phép quan sát dây thanh âm và thanh quản khi không có nội soi đường hô hấp dưới, là một phương pháp thay thế ít xâm lấn hơn ở trẻ sơ sinh và trẻ em có bằng chứng tắc nghẽn ngoài lồng ngực. Nội soi phế quản kết hợp rửa nội mạc phế quản (BAL) rất hữu ích trong trường hợp nghi ngờ nhiễm trùng, hít hoặc bệnh phổi kẽ.

Trào ngược dạ dày thực quản (GER) là nguyên nhân phổ biến ở trẻ em dưới 2 tuổi gây khò khè tái diễn. Vì vậy, theo dõi pH thực quản 24 giờ được đề xuất ở trẻ nhỏ khò khè tái phát, đặc biệt ở trẻ dưới 2 tuổi với khò khè tái phát không đáp ứng với thuốc giãn phế quản hoặc glucocorticoid dạng hít hay toàn thân, vì các triệu chứng của GER có thể kín đáo trong nhóm tuổi này. Đánh giá GER cũng được đề xuất cho trẻ lớn hơn có đáp ứng kém đối với các liệu pháp điều trị hen phế quản, đặc biệt nếu họ có bất cứ triệu chứng gợi ý. Các triệu chứng có thể bao gồm nôn quá mức, ho sau bữa ăn, ho và khò khè và khó chịu được biểu hiện bằng cách khóc hoặc đau vùng lưng.

Chẩn đoán xác định bằng đánh giá pH thực quản 24 giờ.

Trẻ nhỏ, PFT nếu có, hữu ích trong việc đánh giá sự tắc nghẽn đường thở. Hơn nữa, thử nghiệm này có thể được sử dụng để định lượng đáp ứng với thuốc giãn phế quản. Sức cản đường thở và dung tích cặn chức năng cũng có thể được đo bằng cách sử dụng phương pháp pha loãng khí, có thể giúp định lượng tắc nghẽn đường thở và đáp ứng với thuốc giãn phế quản [5].

Ở trẻ lớn hơn, những người hợp tác, PFT giúp ích cho việc xác định hiện diện, mức độ và vị trí tắc nghẽn đường thở, cũng như đáp ứng với thuốc giãn phế quản. Thử nghiệm Methacholine và thử nghiệm gắng sức có thể khẳng định tăng tính phản ứng đường thở cao hơn ở bệnh nhân đang nghi ngờ chẩn đoán hen.

Đối với bệnh nhân thở khò khè lan tỏa, một thử nghiệm thuốc giãn phế quản dạng hít có thể được sử dụng để xác nhận bệnh đường hô hấp có thể hồi phục. Tuy nhiên, phản ứng một phần hoặc âm tính có thể không loại trừ bệnh hen phế quản. Viêm và phù nề niêm mạc đường hô hấp có thể gây ra thở khò khè, phối hợp với co thắt phế quản, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Do đó, nếu nghi ngờ hen phế quản ở bệnh nhân khò khè kéo dài hoặc tái diễn, kết hợp glucocorticoids dạng hít và thuốc giãn phế quản trong ít nhất hai tuần (hoặc từ 5-7 ngày dùng glucocorticoid uống nếu bệnh nhân có các triệu chứng nặng hơn) có thể cải thiện đáng kể các triệu chứng và có thể giúp chẩn đoán hen. Cần thực hiện các thăm dò khác nếu đáp ứng với liệu pháp này là không đầy đủ hoặc vẫn còn nghi ngờ ở một bệnh nhân đã có một đáp ứng tích cực với thuốc giãn phế quản

Khò khè ở trẻ em có thể là một dấu hiệu của các bệnh lý lâm sàng đa dạng. Cần tìm kiếm nguyên nhân và đánh giá tình trạng lâm sàng cẩn thận trước khi tiến hành điều trị. Không phải mọi khò khè đều là dấu hiệu của bệnh hen phế quản nhưng có thể dự đoán nguy cơ hen ở những trẻ khò khè. Thử nghiệm dị ứng ở những trẻ nhỏ này có thể có giá trị đáng kể trong tìm kiếm các chất gây dị ứng có thể tránh được. Tình trạng bệnh tật cũng như chất lượng cuộc sống được cải thiện nếu liệu pháp điều trị được bắt đầu trong thời gian thích hợp.