Tìm hiểu về một số bệnh khó chẩn đoán

Một số loại bệnh do có nhiều triệu chứng không đặc trưng và mỗi người lại gặp các triệu chứng khác nhau nên rất khó chẩn đoán. Hơn nữa, không phải lúc nào cũng có xét nghiệm phù hợp để bác sĩ chẩn đoán xác định. Những bệnh khó chẩn đoán thường bao gồm rối loạn tiêu hóa và tự miễn.

Tình trạng này khiến bạn bị đau ở vùng bụng và thay đổi thói quen đi vệ sinh trong ít nhất 3 tháng. Đây cũng là một trong số các bệnh không rõ nguyên nhân. Để chẩn đoán phân biệt, bác sĩ sẽ cần loại bỏ các tình trạng khác như không dung nạp lactose, bệnh celiac, nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc ký sinh trùng,... Sau đó, họ mới có thể đưa ra kết luận người bệnh mắc hội chứng ruột kích thích.

Khi mắc bệnh, cơ thể sẽ tấn công nhầm vào đường tiêu hóa nếu bạn ăn gluten - một loại protein có trong lúa mì, lúa mạch và lúa mạch đen. Bệnh thường gây tiêu chảy, mệt mỏi và giảm cân. Ngoài ra, người bệnh cũng có thể bị đau khớp, phát ban, đau đầu, trầm cảm và co giật. Tuy nhiên, nhiều tình trạng y tế khác cũng có thể gây ra một số triệu chứng tương tự, chẳng hạn như loét, bệnh Crohn và hội chứng ruột kích thích. Vì vậy, bác sĩ thường phải làm xét nghiệm máu và lấy một mẩu ruột nhỏ (sinh thiết) mới chẩn đoán được bạn có mắc bệnh Celiac hay không.

Ruột thừa là một túi nhỏ có kích cỡ bằng ngón tay, gắn liền với ruột. Khi ruột thừa bị viêm, bạn có thể bị đau xung quanh rốn. Cơn đau thường bắt đầu đột ngột và lan xuống dưới khi mức độ đau nặng hơn. Bạn cũng có thể bị buồn nôn, ói mửa, sốt, táo bón hoặc tiêu chảy. Viêm ruột thừa là bệnh khó chẩn đoán vì bệnh Crohn, bệnh viêm vùng chậu, tắc ruột và viêm đại tràng có thể cũng biểu hiện như vậy. Để biết mình có mắc bệnh hay không, bạn cần khám sức khỏe và xét nghiệm hình ảnh.

Khi tuyến giáp ở cổ tạo ra quá nhiều hormone thyroxine sẽ gây ra tình trạng cường giáp. Bạn có thể hồi hộp, lo lắng hoặc cáu kỉnh. Tuy nhiên, những triệu chứng này lại giống với một dạng rối loạn tâm trạng. Vì là bệnh khó chẩn đoán, bạn cần cho bác sĩ về tất cả các triệu chứng bạn gặp phải, chẳng hạn như giảm cân, tim đập nhanh hoặc đổ mồ hôi bất thường. Càng nhiều triệu chứng đặc trưng, kết hợp với xét nghiệm máu, có thể giúp bác sĩ hướng tới chẩn đoán đúng.

Nếu bạn cảm thấy uể oải và tăng cân, đó có thể là những dấu hiệu cho thấy tuyến giáp của bạn không sản xuất đủ thyroxine. Suy giáp cũng có thể làm tóc rụng, thay đổi nhu động ruột và khiến bạn nhạy cảm hơn với nóng và lạnh. Những triệu chứng này kết hợp cùng với kết quả xét nghiệm máu có thể giúp bác sĩ xác định xem bạn có bị suy giáp hay không.

Hơi thở của người bệnh sẽ tự ngừng lại vài giây trong khi ngủ và lặp lại nhiều lần. Tình trạng này có thể khiến bạn cáu kỉnh và thiếu minh mẫn vào buổi sáng, kèm theo khô miệng, đau họng và đau đầu. Tuy nhiên, đây cũng có thể là dấu hiệu của bệnh cúm, cảm lạnh hoặc các bệnh lý khác. Để biết chắc chắn căn bệnh khó chẩn đoán này, bác sĩ cần nghiên cứu giấc ngủ của bạn, hay còn gọi là đo đa ký giấc ngủ. Cụ thể, kỹ thuật viên sẽ ghi lại hoạt động não, nhịp tim, nhịp thở và nồng độ oxy, cũng như tiếng ngáy khi ngủ (nếu có).

Một loại bọ ve sẽ lây nhiễm vi khuẩn gây bệnh Lyme qua vết cắn. Phát ban mắt bò (có 2 vòng ban đỏ hình tròn giống như bia tập bắn) là một dấu hiệu cho thấy bạn đã bị nhiễm bệnh nhưng không phải lúc nào dấu hiệu đó cũng xuất hiện. Người bệnh cũng có thể bị đau đầu, đau khớp và chóng mặt, song những triệu chứng này lại có thể do rất nhiều nguyên nhân khác gây ra. Mặc dù điều trị bệnh Lyme sớm là rất quan trọng nhưng các dấu hiệu của bệnh lại không xuất hiện khi xét nghiệm máu trong vài tuần. Vì vậy, các nhà khoa học đang tìm kiếm những cách tối ưu hơn để chẩn đoán bệnh Lyme.

Không có xét nghiệm nào cho kết quả người bệnh bị đau cơ xơ hóa. Chính vì vậy, trước tiên bác sĩ cần loại trừ các nguyên nhân đau nhức không phải do viêm khớp, lupus,... Nếu bạn có triệu chứng bất thường về giấc ngủ hoặc tinh thần không minh mẫn, bác sĩ cũng cần loại trừ chứng trầm cảm hoặc lo lắng trước khi ra kết luận. Khi đã chắc chắn loại trừ được những nguyên nhân khác, đồng thời theo dõi chặt chẽ các triệu chứng của bạn trong một thời gian, bác sĩ mới có thể chẩn đoán bạn bị đau cơ xơ hóa. Tình trạng này cũng được xếp vào nhóm các bệnh không rõ nguyên nhân.

Bệnh Lupus chỉ tình trạng hệ miễn dịch - vốn có nhiệm vụ bảo vệ cơ thể, nay lại tấn công nhầm vào các mô và khớp. Giống như một số tình trạng viêm khớp và đau cơ xơ hóa, bệnh lupus có thể khiến bạn mệt mỏi và đau nhức toàn thân. Bác sĩ cũng có thể xác định bệnh lupus qua phát ban, nhưng không phải ai cũng có triệu chứng này. Không có xét nghiệm nào cho kết quả bạn mắc bệnh lupus. Hơn nữa, các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người, cũng có thể tự biến sau một thời gian rồi lại tái phát. Khám sức khỏe và thực hiện các xét nghiệm có thể loại trừ các bệnh lý khác, sau đó bác sĩ sẽ tiếp tục theo dõi các triệu chứng của bạn trước khi xác định bệnh lupus. Lupus ban đỏ cũng nằm trong danh sách các bệnh khó chữa, người mắc phải tìm cách sống chung và chiến đấu với căn bệnh lâu dài.

Tình trạng này làm cho các tế bào não ngừng hoạt động như bình thường. Người bệnh có thể bị run cánh tay, cứng cổ, khó giữ thăng bằng và thay đổi khuôn mặt. Tuy nhiên, đây cũng có thể là dấu hiệu của đột quỵ, chấn thương đầu, bệnh Alzheimer và thậm chí là căng thẳng. Hiện tại, không có bài kiểm tra hay xét nghiệm tiêu chuẩn để chẩn đoán bệnh, vì vậy, phải mất nhiều năm để chắc chắn một người có mắc bệnh Parkinson hay không. Các xét nghiệm hình ảnh cho thấy cách não sử dụng hóa chất dopamine có thể hỗ trợ cho bác sĩ chẩn đoán. Cùng với lupus, Parkinson cũng là một trong số các bệnh khó chữa.

Bệnh khiến hệ miễn dịch của bạn tấn công nhầm vào các lớp phủ trên một số đầu dây thần kinh. Tình trạng này khiến não khó điều khiển cơ thể, dẫn đến mệt mỏi, thị lực có vấn đề, suy nhược, chóng mặt, trầm cảm,... Song, các triệu chứng này cũng có thể gợi ý một số bệnh khác. Không có xét nghiệm đặc hiệu để xác nhận bệnh bị MS nhưng quét hình ảnh hoặc xét nghiệm dịch tủy sống có thể hỗ trợ chẩn đoán.

Nếu bạn luôn cảm thấy mệt mỏi, kéo dài từ 6 tháng trở lên mà không rõ lý do ràng thì có thể nghĩ đến chứng mệt mỏi mãn tính. Tình trạng này cũng có thể gây đau họng, đau đầu, đau cơ, khó ngủ và khó tập trung. Nhưng đây lại là dấu hiệu của chứng ngưng thở khi ngủ, mất ngủ, bệnh tuyến giáp, thiếu máu, tiểu đường và nhiều tình trạng khác. Không có xét nghiệm cho kết quả hội chứng mệt mỏi mãn tính, vì vậy, bác sĩ phải loại trừ những nguyên nhân khác trước khi đưa ra chẩn đoán.

Ba triệu chứng của hội chứng buồng trứng đa nang bao gồm:

• U nang trên một hoặc cả hai buồng trứng.
• Mất kinh nguyệt hoặc kinh nguyệt không đều.
• Các dấu hiệu mức độ hormone androgen cao, như mọc thêm lông hoặc mụn trứng cá.

Nếu bạn có những triệu chứng trên, bác sĩ có thể xét nghiệm máu để loại trừ một số tình trạng khác, chẳng hạn như vấn đề về tuyến giáp. Thêm vào đó, người bệnh cũng được xem xét bệnh sử, sức khỏe và siêu âm buồng trứng để chẩn đoán bệnh PCOS chính xác.

Lạc nội mạc tử cung chỉ tình trạng mô lót tử cung phát triển bên ngoài thay vì bên trong như thường lệ. Phụ nữ mắc bệnh sẽ bị đau bụng dưới nghiêm trọng và gặp các vấn đề mang thai. Lạc nội mạc tử cung có thể bị nhầm lẫn với tình trạng khác cũng gây đau ở khu vực này, như u nang buồng trứng hoặc hội chứng ruột kích thích. Cách duy nhất để chẩn đoán là nội soi ổ bụng. Trong đó, bác sĩ đặt một ống mỏng có đèn chiếu và thấu kính qua vết cắt ở bụng để xem xét. Đôi khi bác sĩ cũng cần lấy một mẫu mô ra để kiểm tra.

Trên đây là thông tin về một số bệnh thường khó để chẩn đoán chính xác. Hãy theo dõi trang web: Vinmec.com thường xuyên để cập nhật nhiều thông tin hữu ích khác.

Nguồn tham khảo: webmd.com