Các chỉ số chẩn đoán suy giáp bẩm sinh

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Phan Thị Cẩm Vân - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Bác đã có kinh nghiệm 07 năm làm Bác sĩ nội trú và Bác sĩ điều trị Nhi - Sơ sinh tại Bệnh viện Trung Ương Huế và Bệnh viện Đại học Y Dược Huế. Đặc biệt, bác có kinh nghiệm về chăm sóc và điều trị trẻ sơ sinh, hồi sức sơ sinh, bệnh lý về hô hấp, tiêu hóa, nuôi dưỡng, các vấn đề thường gặp trẻ sơ sinh.

Suy giáp bẩm sinh được định nghĩa là khi có sự giảm đáng kể hoặc mất chức năng tuyến giáp của trẻ lúc mới sinh, ảnh hưởng đến quá trình tăng trưởng, phát triển thể chất và tâm thần của trẻ. Tuy nhiên nếu được phát hiện và điều trị sớm, trẻ sẽ có cơ hội phát triển khỏe mạnh bình thường.

Suy giáp bẩm sinh được định nghĩa là khi có sự giảm đáng kể hoặc mất chức năng tuyến giáp của trẻ lúc mới sinh. Tuyến giáp là tuyến có hình dạng con bươm bướm nằm ở phía trước cổ. Tuyến giáp này sử dụng iot từ thức ăn đưa vào trong cơ thể hàng ngày để tổng hợp ra một loại hormone gọi là T4 (thyroxine). Hormone T4 giữ vai trò rất quan trọng ( sống còn ) cho quá trình phát triển và trưởng thành của trẻ. Ở các trẻ bị suy giáp bẩm sinh, tuyến giáp hoạt động không bình thường khiến lượng T4 trong cơ thể thấp, tuyến yên buộc phải sản xuất ra nhiều TSH để kích thích tuyến giáp sản xuất ra T4.

Cứ 3.000-4.000 em bé mới sinh thì có một trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Nếu trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh mà không được phát hiện và điều trị kịp thời, trong vòng 2-3 tuần đầu sau sinh, bé thường bị vàng da kéo dài, màu da thường xám chì, tái. Bé thường ngủ nhiều, không phản ứng với tiếng động môi trường bên ngoài, ít khóc, bỏ bú hay bú ít, lơ mơ khi bú, chậm lên cân, tay chân lạnh, lưỡi thò ra ngoài...So với các trẻ bình thường, trẻ suy giáp bẩm sinh thường chậm phát triển về thể chất ( chậm lên cân và phát triển chiều cao) lẫn tinh thần (trẻ không linh hoạt, không học hành được...)

Trẻ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh lúc mới sinh ra có những triệu chứng mơ hồ nên các bậc cha mẹ rất khó nhận biết được. Tuy nhiên, khi cha mẹ nhận thấy những triệu chứng của bệnh thì đã ở giai đoạn muộn vì hệ thần kinh của trẻ phát triển rất nhanh. Vì thế, nếu điều trị trễ, trẻ sẽ chậm phát triển về thể chất và tâm thần so với các bạn cùng lứa.

Trên thực tế, một số trẻ được nhập viện với lý do đến khám là chậm phát triển về tâm thần, thể chất, cũng như chậm phát triển chiều cao, học không nhớ hoặc một bệnh lý nào khác. Do vậy, trẻ nên được chẩn đoán sớm bằng chương trình sàng lọc sơ sinh.

Sau sinh 48 giờ, bé sẽ được lấy mẫu máu gót chân hay tĩnh mạch thấm vào giấy thấm để làm xét nghiệm TSH và T4. Nếu TSH tăng, các bác sĩ sẽ nghi ngờ trẻ bị suy giáp bẩm sinh.

Nồng độ T4: là một tham số quan trọng trong đánh giá chức năng tuyến giáp. Hơn 99% T4 kết hợp với protein. Do đó, sự thay đổi của protein này có thể làm thay đổi mức T4. Nồng độ T4 ở trong máu của trẻ đủ tháng khoảng 6,4-23,2 mcg/dL.

Free T4: phản ánh tính sẵn sàng của hormon tuyến giáp đến mô. Mức này thay đổi theo độ tuổi: trẻ đủ tháng :2-5,3 ng/dL; trẻ 25-30 tuần: 0,6-3,3 ng/dL.

TSH: là xét nghiệm giá trị trong việc đánh giá những rối loạn tuyến giáp, đặc biệt là trong cường giáp tiên phát. Nồng độ trong máu khoảng 2,5-18 mU/L. Khi kết quả T4 thấp và TSH >40 mU/L được cho là suy tuyến giáp bẩm sinh

Nồng độ T3: rất hữu ích trong chẩn đoán và điều trị cường giáp. Nồng độ T3 trong máu là rất thấp trong giai đoạn bào thai khoảng 20-75 ng/dL. Một giai đoạn ngắn sau sinh mức này lên đến 100-400 ng/dL. Ở những bệnh nhân cường giáp mức này có thể là > 400ng/dL. Ở trẻ non tháng không khỏe mạnh, T3 thấp có thể là dấu hiệu của hội chứng bệnh không do tuyến giáp.

Thyroid -binding Globulin (TBG): TBG được đo bởi phương pháp miễn dịch phóng xạ. Khi biết được mức T3 có thể gián tiếp biết được mức TBG.

Thời gian lý tưởng để tầm soát bệnh suy giáp bẩm sinh là từ ngày thứ 2 đến ngày thứ 6 sau sinh ( trung bình là 3 ngày sau sinh).

Nồng độ T4 thấp< 7μg/mL và TSH > 40μg/mL cho biết là trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Nồng độ TSH giáp biên ( 20 - 40μg/mL) nên được thử lập lại.

Chẩn đoán và điều trị kịp thời suy tuyến giáp bẩm sinh giai đoạn trẻ sơ sinh là hết sức quan trọng để giúp cho sự phát triển của não và thể chất được bình thường. Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện có dịch vụ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện các bệnh lý: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh (Thalassemia)....100% trẻ sinh ra tại Vinmec được sàng lọc suy giáp bẩm sinh và các sàng lọc sơ sinh khác.

Là lĩnh vực trọng điểm của hệ thống Y tế Vinmec, Khoa Nhi luôn mang lại sự hài lòng cho Quý khách hàng và được các chuyên gia trong ngành đánh giá cao với:

• Quy tụ đội ngũ y bác sĩ về Nhi khoa: gồm các chuyên gia, có trình độ chuyên môn cao (giáo sư, phó giáo sư, tiến sĩ, thạc sĩ), giàu kinh nghiệm, từng công tác tại các bệnh viện lớn như Bạch Mai, 108.. Các bác sĩ đều được đào tạo bài bản, chuyên nghiệp, có tâm - tầm, am hiểu tâm lý trẻ. Bên cạnh các bác sĩ chuyên khoa Nhi trong nước, khoa Nhi còn có sự tham gia của các chuyên gia nước ngoài (Nhật Bản, Singapore, Úc, Mỹ) luôn tiên phong áp dụng những phác đồ điều trị mới nhất và hiệu quả nhất.
• Dịch vụ toàn diện: Trong lĩnh vực Nhi khoa, Vinmec cung cấp chuỗi các dịch vụ khám - chữa bệnh liên hoàn từ Sơ sinh đến Nhi và Vaccine,... theo tiêu chuẩn Quốc tế để cùng bố mẹ chăm sóc sức khỏe bé từ khi lọt lòng đến tuổi trưởng thành
• Kỹ thuật chuyên sâu: Vinmec đã triển khai thành công nhiều kỹ thuật chuyên sâu giúp việc điều trị các căn bệnh khó trong Nhi khoa hiệu quả hơn: phẫu thuật thần kinh - sọ, ghép tế bào gốc tạo máu trong điều trị ung thư.
• Chăm sóc chuyên nghiệp: Ngoài việc thấu hiểu tâm lý trẻ, Vinmec còn đặc biệt quan tâm đến không gian vui chơi của các bé, giúp các bé vui chơi thoải mái và làm quen với môi trường của bệnh viện, hợp tác điều trị, nâng cao hiệu quả khám chữa bệnh.