Gói xét nghiệm Vin NIPT - sàng lọc trước sinh không xâm lấn cung cấp bởi Vinmec

Bài viết bởi Tiến sĩ Lý Thị Thanh Hà - Khối Di truyền y học, Trung tâm công nghệ cao Vinmec.

NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có tính toàn diện và chính xác nhất hiện nay (trên 99%). Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ giúp sàng lọc một số hội chứng như: Down, Patau, Edwards và một số bất thường về mặt giới tính. NIPT cũng là phương pháp sàng lọc an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.

Theo Quyết định của Bộ Y tế ngày 21/4/2020, về việc ban hành hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh, xét nghiệm ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ (kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn - NIPT) được dùng để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Theo quyết định này, Bộ Y tế khuyến cáo: Tuần thai để thực hiện xét nghiệm NIPT nên ≥ 10 tuần sau khi có kết quả siêu âm thai và được chuyên gia tư vấn di truyền tư vấn để có chỉ định phù hợp. Xét nghiệm này có thể thay thế xét nghiệm PAPP-A và free beta hCG hoặc bổ sung cho các xét nghiệm trên tùy theo trường hợp.

Trong quá trình mang thai, từ tuần thứ 5 - 6 của thai kỳ, một lượng DNA (vật chất di truyền) của thai nhi sẽ được giải phóng và di chuyển tự do trong dòng máu mẹ qua bánh nhau. Dựa trên đặc điểm này, các nhà khoa học sẽ lấy 7 – 10ml máu tĩnh mạch của người mẹ và tiến hành tách chiết các DNA tự do đó. Kết quả sau khi phân tích sẽ giúp đánh giá các nguy cơ của thai nhi với dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT này có tính chính xác cao, từ đó hạn chế các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau) gây hại cho mẹ và bé.

NIPT có thể sàng lọc các hội chứng có nguyên nhân về bất thường số lượng nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down (Tam nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13) và một số hội chứng bất thường về mặt giới tính như: Hội chứng Turner (45, X), Klinefelter (47,XXY), hội chứng siêu nữ ( 47,XXX), hội chứng siêu nam ( 47,XYY).

2.1. Hội chứng Down

Hội chứng Down hay còn gọi là bệnh thiểu năng trí tuệ, là một dị tật bẩm sinh phổ biến do thừa một nhiễm sắc thể 21 (tam nhiễm sắc thể 21). Trẻ mang hội chứng Down sẽ có hình thái mặt đặc trưng như:

• Mắt xếch, đôi khi bị lác, hơi sưng và đỏ
• Mũi phẳng, tẹt
• Miệng trề ra, luôn há, lưỡi thè ra ngoài
• Tầm vóc nhỏ, mặt trông khờ khạo

Ngoài ra, trẻ mang hội chứng Down cũng gặp các vấn đề về sức khỏe liên quan đến bệnh lý tim mạch, đường ruột, sinh sản. Những trẻ này cũng gặp khó khăn trong vấn đề tư duy nên bệnh còn gọi là “thiểu năng trí tuệ”.

2.2. Hội chứng Patau

Nếu như ở hội chứng Down, trẻ có thêm một nhiễm sắc thể số 21 trong cặp số 21 thì ở hội chứng Patau, trẻ bị thừa một nhiễm sắc thể số 13 trong cặp nhiễm sắc thể số 13 (tam nhiễm sắc thể 13).

Trẻ mang hội chứng Patau thường gặp các khuyết tật nặng nề về mặt nhận thức, hình thái và khó sống sót đến khi trưởng thành. Trẻ có thể bị tật đầu nhỏ, khuyết mắt, sứt môi, hở hàm ếch hay dị dạng tay chân. Thêm nữa, trẻ cũng gặp các vấn đề về tim mạch, thận, bị chứng não thất duy nhất và hầu hết đều chậm phát triển trí tuệ.

2.3. Hội chứng Edwards

Trẻ mang hội chứng Edwards khi bị thừa một nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể 18 (tam nhiễm sắc thể 18). Khi sinh ra, chỉ có 5 – 10% số trẻ sống sót được trong vòng 1 năm. Trẻ cũng gặp các vấn đề về thể chất và trí tuệ như nhẹ cân, tim và phổi phát triển không bình thường, gặp khó khăn trong ăn uống, sinh hoạt.

2.4. Các hội chứng do bất thường về nhiễm sắc thể giới tính

Khi bị thiếu hoặc thừa một nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể giới tính, trẻ sẽ gặp những bất thường về hình thái như:

• Thấp lùn, cổ ngắn, lõm, chân tóc thấp (Hội chứng Turner – mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X).
• Cao hơn tầm vóc trung bình, tay chân dài, trương lực cơ yếu, vận động kém (Hội chứng Klinefelter – thừa một nhiễm sắc thể X, hội chứng Jacobs – thừa một nhiễm sắc thể Y).

Ngoài ra, trẻ mang các bất thường về mặt giới tính còn gặp các vấn đề về sinh sản như vô kinh, suy buồng trứng sớm (trẻ gái), ít hoặc không có tinh trùng, nhu cầu tình dục thấp khiến trẻ khi trưởng thành đối mặt với tình trạng kém hoặc không có khả năng sinh sản (trẻ trai).

Đặc biệt, độ nhạy, hay khả năng phát hiện hội chứng Down cũng như các dị tật do bất thường NST rất cao. Điều này giúp hạn chế tối đa trường hợp sàng lọc cho kết quả bình thường nhưng trẻ sinh ra vẫn mắc dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm này đang được giới chuyên gia đánh giá là an toàn, có độ chính xác cao nhất trong số các biện pháp sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay.

• Bạn có các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như: Siêu âm, Double Test, Triple Test cho kết quả nguy cơ cao.
• Bạn không làm xét nghiệm tầm soát 3 tháng đầu (do trễ thời gian hoặc nơi bạn ở không có xét nghiệm này,...)
• Tiền sử trong gia đình có người sinh con bị dị tật hoặc bạn đã từng mang thai con bị dị tật.
• Bạn mang thai khi từ 35 tuổi trở lên

Lựa chọn gói VinNIPT tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec bạn sẽ được nhận thêm những quyền lợi sau:

• Được tư vấn về di truyền với các chuyên gia di truyền nhiều kinh nghiệm trước và sau khi làm xét nghiệm.
• Được thực hiện xét nghiệm sàng lọc theo quy chuẩn của hãng Illumina (Mỹ) với quy trình đồng bộ và nghiêm ngặt.
• Trong trường hợp xét nghiệm cho kết quả nguy cơ cao về nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y, đội ngũ y bác sĩ Vinmec sẽ tiếp tục đồng hành cùng bạn với gói xét nghiệm dành cho thai nhi bao gồm:
• Xét nghiệm chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X và Y bằng kĩ thuật QF PCR.
• Xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể từ tế bào ối.

Các xét nghiệm trên sẽ được thực hiện trực tiếp bởi đội ngũ bác sĩ và nhân viên y tế với hệ thống cơ sở vật chất, trang thiết bị hiện đại của Vinmec.

Lựa chọn gói VinNIPT tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec để đảm bảo cho con bạn một tương lai hoàn toàn khỏe mạnh và an tâm!

Địa chỉ: Khối Di truyền y học, Trung tâm công nghệ cao Vinmec, 458 Minh Khai, Hai Bà Trưng, Hà Nội

Hotline: 033.7504234