Rối loạn phổ tự kỷ là gì, nguyên nhân và điều trị

29/02/2020
Rối loạn phổ tự kỷ

Bài viết được viết bởi Tiến Sĩ Trần Trung Kiên - Chuyên viên nghiên cứu di truyền tại Phòng nghiên cứu, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.

Tỉ lệ xuất hiện của tự kỷ được ghi nhận khác nhau giữa các quốc gia và các nhóm người. Ở Mỹ, cứ 59 trẻ sinh ra sẽ có một trẻ mắc chứng tự kỷ. Ở châu Á, tự kỷ vẫn chưa được nghiên cứu kỹ và nhiều như ở quần thể người Châu Âu hay Bắc Mỹ và tần suất xuất hiện tự kỷ được báo cáo có sự khác biệt lớn giữa các quần thể. Theo ước tính, tự kỷ chiếm khoảng 1% quần thể. Ở Việt Nam, hiện chưa có số liệu thống kê chính xác tỉ lệ mắc tự kỷ trong cộng đồng là bao nhiêu.

1. Rối loạn phổ tự kỷ là gì?

Tự kỷ hay còn gọi là rối loạn phổ tự kỷ (autism spectrum disorder) là một rối loạn bao gồm các biểu hiện lâm sàng đặc trưng với khả năng thiếu hụt về kỹ năng xã hội, các hành vi lặp lại và thiếu hụt hay thậm chí không có khả năng giao tiếp và ngôn ngữ. Ngoài các biểu hiện nêu trên, trẻ tự kỷ còn có thể có những biểu hiện lâm sàng khác như co giật, động kinh, rối loạn vị giác, âm thanh, giấc ngủ, tăng động giảm chú ý, có vấn đề về hệ tiêu hóa, thường xuyên lo lắng, bồn chồn...vv.

Theo ghi nhận thì số lượng trẻ mắc tự kỷ được phát hiện ngày càng tăng. Tỉ lệ mắc chứng tự kỷ ở nam và nữ là khác nhau. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ em trai có tỉ lệ mắc cao hơn trẻ em gái, (khoảng 4 lần).

Rối loạn phổ tự kỷ
Rối loạn phổ tự kỷ ít gặp ở bé gái hơn

2. Nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ

Nguyên nhân cụ thể của tự kỷ còn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, có nhiều bằng chứng cho thấy yếu tố gen, môi trường hoặc là kết hợp giữa gen - môi trường là nguyên nhân gây tự kỷ. Mặc dù cũng có báo cáo chỉ ra rằng các điều kiện kinh tế - xã hội cũng có liên quan tới tỉ lệ mắc tự kỷ. Cho tới nay, các nghiên cứu chỉ ra rằng có khoảng hơn 1000 gen mang biến đổi được cho là có liên quan tới tự kỷ.

Trong đó, hơn 100 gen được đánh giá là gen tăng nguy cơ tự kỷ ví dụ như gen SHANK3, NLGN4, DLG2, RN3C2, DYRK1A,SCN2A...vv. Nhìn chung, xét nghiệm gen có thể tìm thấy khoảng 25% số ca mắc tự kỷ là có liên quan tới gen. Các gen mang biến đổi di truyền thông thường liên quan tới quá trình truyền dẫn thần kinh.

Về cơ chế di truyền, chứng tự kỷ không theo mô hình di truyền kiểu Menden, tức là di truyền đơn gen hoặc trội hoặc lặn nhận mỗi alen từ bố và mẹ. Nhiều đột biến ở người tự kỷ không tìm thấy ở bố mẹ hay thậm chí là anh em sinh đôi cùng trứng (dạng đột biến phát sinh-de novo). Không những thế, đột biến có thể được tìm thấy ở nhiều gen chứ không chỉ một gen đơn lẻ. Do vậy, cơ chế bệnh sinh của tự kỷ là phức tạp và còn chưa được hiểu một cách rõ ràng.

Một số yếu tố được xem là làm tăng nguy cơ mắc tự kỷ như: tuổi bố, mẹ cao; có các vấn đề khi mang thai và sinh con (ví dụ như đẻ non, nhẹ , đa thai...). Có một số ý kiến cho rằng tiêm vắc-xin là nguyên nhân gây tự kỷ. Tuy nhiên, các nghiên cứu chi tiết với bằng chứng khoa học đã chỉ ra rằng đây là thông tin không chính xác. Vắc-xin không gây chứng tự kỷ.

SHANK3
Mô phỏng cấu trúc mã Gene SHANK3

3. Phát hiện và điều trị

Tự kỷ có nhiều dạng khác nhau và biểu hiện mà mức độ ở mỗi cá nhân là khác nhau. Do vậy, việc chẩn đoán phát hiện sớm và lộ trình can thiệp trở nên khó khăn, đặc biệt cho những nơi mà điều kiện y tế và nhận thức cộng đồng còn hạn chế. Biểu hiện bệnh có thể bắt đầu xuất hiện từ sớm và trở nên rõ nét từ 2-3 tuổi. Việc chẩn đoán có thể bắt đầu càng sớm càng tốt (kể từ 18 tháng trở đi). Theo các nghiên cứu thì việc can thiệp sớm có hiệu quả tích cực.

Vậy thì dấu hiệu của tự kỷ là gì? Sau đây là một số mốc thời gian và dấu hiệu cần lưu ý

Trẻ 6 tháng tuổi Trẻ ít cười, ít thể hiện sự vui vẻ; hạn chế tiếp trong giao tiếp bằng mắt
Trẻ 9 tháng tuổi Rất ít hoặc không có cảm xúc và phản xạ chia sẻ về âm thanh, cười hoặc các biểu hiện trên khuôn mặt
Trẻ 12 tháng tuổi *Ít hoặc không có khả năng bi bô thành lời
*Ít hoặc không có các cử chỉ như chỉ đồ vật, vẫy tay, đòi hỏi
Trẻ 16 tháng tuổi Nói rất ít hoặc không nói
Trẻ 24 tháng tuổi Nói ít hoặc nói các từ vô nghĩa, chỉ nói 2 từ (không kể các từ nhại lại hoặc bắt chước).
Ở các độ tuổi khác *Thoái lui ngôn ngữ và kỹ năng xã hội đã có
*Hạn chế giao tiếp mắt
*Có các sở thích/hành vi lặp lại
*Khó khăn trong việc hiểu cảm giác của người xung quanh
*Chậm phát triển ngôn ngữ
*Khó thích nghi khi có sự thay đổi nhỏ
*Các hành vi hạn chế
*Có các phản ứng thái quá với âm thanh, mùi vị, ánh sáng và màu sắc.

Nếu trẻ có các biểu hiện như trên thì cha mẹ cần đưa trẻ đi khám tại các trung tâm chuyên biệt cho tự kỷ càng sớm càng tốt. Về cơ bản, giáo dục can thiệp được coi là phương pháp hàng đầu trong điều trị tự kỷ. Việc can thiệp sớm sẽ giúp cải thiện tình trạng hòa nhập và khả năng ngôn ngữ của trẻ. Gần đây, liệu pháp ghép tế bào gốc đã và đang mở ra hướng đi mới trong điều trị chứng tự kỷ và hứa hẹn nhiều triển vọng trong tương lai.

Khách hàng có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotline tại đây để được hỗ trợ.

XEM THÊM:

Video đề xuất:

Ghép tế bào gốc giúp trẻ tự kỷ giảm tăng động, tập trung chú ý