Liệu pháp gen trong điều trị thoái hóa võng mạc di truyền đang được xem là một trong những hướng điều trị có tiềm năng rất lớn để mang lại kết quả tích cực cho người mắc bệnh thoái hóa võng mạc. Bên cạnh phương pháp Luxturna đã được phê duyệt, vẫn còn nhiều hướng điều trị khác đang được thử nghiệm lâm sàng.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Ứng dụng liệu pháp gen trong chẩn đoán và điều trị thoái hóa võng mạc di truyền
Rối loạn võng mạc di truyền (IRD) là một trong những bệnh về mắt hiếm gặp với mức độ nguy hiểm cao, gây ra tình trạng mất thị lực tiến triển và đôi khi còn dẫn tới mù lòa. Điều khiến cho căn bệnh này trở nên nguy hiểm là tỷ lệ chẩn đoán phát hiện sớm vẫn còn thấp, dẫn đến nhiều trường hợp bệnh tiến triển nặng, khó điều trị thành công.
Tuy vậy, nhiều nghiên cứu đã phát hiện ra có khoảng 300 gen liên quan đến tình trạng thoái hóa võng mạc di truyền và kết hợp cùng những tiến bộ trong công nghệ xét nghiệm di truyền, bác sĩ ngày nay đã có thể chẩn đoán sớm đột biến gen với hơn 70% trường hợp mắc IRD. Do đó, việc ứng dụng liệu pháp gen trong điều trị thoái hóa võng mạc di truyền hoàn toàn có khả năng tạo ra một cuộc cách mạng để khôi phục thị lực cho các bệnh nhân.
2. Những phương pháp điều trị thoái hóa võng mạc di truyền hiện tại
Hiện nay, chỉ có một liệu pháp gen được FDA (Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ) phê chuẩn trong điều trị thoái hóa võng mạc di truyền là Luxturna. Phương pháp này hướng đến những người mắc bệnh IRD có đột biến gen RPE65. Kỹ thuật này sẽ đưa một bản sao chức năng của gen RPE65 vào các tế bào võng mạc của mắt. Những tế bào này sau đó sản sinh Protein bình thường để chuyển hóa ánh sáng thành tín hiệu điện ở võng mạc. Điều này giúp làm chậm tiến triển bệnh, giảm bớt tình trạng mất thị lực của người bệnh.
Các triệu chứng phổ biến của người mắc bệnh IRD là gặp khó khăn khi nhìn vào ban đêm, sau đó mất dần tầm nhìn hai bên mắt, cuối cùng là mất thị lực hoàn toàn ở vùng trung tâm. Trong các thử nghiệm lâm sàng với phương pháp Luxturna, các nhà nghiên cứu thường yêu cầu người bệnh di chuyển qua mê cung di động trước và sau điều trị. Kết quả cho thấy hầu hết các bệnh nhân đều có sự cải thiện rõ rệt trong khả năng vượt qua mê cung, kể cả trong môi trường tối hơn.
Ngày càng có thêm nhiều thử nghiệm lâm sàng khác được thực hiện để tìm ra các liệu pháp gen đa dạng hơn, mở ra nhiều cơ hội điều trị thoái hóa võng mạc di truyền mới mẻ hơn. Một trong số đó là nhằm vào nhiễm sắc thể X để điều trị thoái hóa võng mạc sắc tố liên kết X. Căn bệnh này thường gặp ở nam giới vì chỉ có một bản sao duy nhất của nhiễm sắc thể X mang đột biến.
Ở phụ nữ, ảnh hưởng của đột biến được che đậy bởi bản sao khỏe mạnh thứ hai của nhiễm sắc thể X. Nhưng họ vẫn có thể là người mang mầm bệnh và đôi khi có những thay đổi về thị giác. Bên cạnh đó là liệu pháp gen dành cho bệnh Choroideremia, chứng mất sắc tố võng mạc và những dạng bệnh thoái hóa võng mạc di truyền khác mà một số người có thể mắc phải.
3. Tiềm năng của liệu pháp gen cho việc điều trị thoái hóa võng mạc di truyền
Liệu pháp gen sẽ thay thế một gen bất thường bằng một gen bình thường, với cách phổ biến nhất là sử dụng Vector - một dạng virus không có bộ phận gây bệnh - để đưa gen khỏe mạnh vào tế bào. Điều này được thực hiện thông qua phẫu thuật mắt, với hy vọng tế bào có bản sao chức năng mới của gen sẽ hoạt động một cách bình thường.
Vì dễ tiếp cận hơn so với các cơ quan khác như tim hoặc phổi, võng mạc được coi là một ứng viên lý tưởng cho việc áp dụng liệu pháp gen. Ngoài ra, phản ứng miễn dịch ở mắt không mạnh như các bộ phận khác. Điều này sẽ giúp cho việc đưa vector chứa gen khỏe mạnh vào tế bào mắt trở nên thuận tiện hơn.
4. Liệu pháp gen mang lại hy vọng cho những người mắc bệnh thoái hóa võng mạc di truyền
Nếu như trước đây, những người mắc các hội chứng IRD chỉ có thể áp dụng các biện pháp điều trị làm giảm bớt độ tiến triển của bệnh, duy trì thị lực yếu dần theo thời gian. Hiện nay, liệu pháp gen giúp các bác sĩ xác định các đột biến gen cụ thể gây ra bệnh, từ đó có thể thay thế bằng các gen khỏe mạnh một cách phù hợp. Tuy nhiên, yếu tố quan trọng nhất vẫn là phải chẩn đoán và điều trị kịp thời. Khi hội chứng thoái hóa võng mạc di truyền đã tiến triển ở mức độ nặng, việc bổ sung gen khỏe mạnh sẽ không còn hiệu quả nhiều.
Ngoài ra, liệu pháp tế bào cũng có khá nhiều triển vọng, với mục tiêu là thay thế tế bào võng mạc bị bệnh bằng những tế bào gốc để phát triển thành tế bào khỏe mạnh. Dù vậy, điều này vẫn còn đang dừng lại ở những giai đoạn nghiên cứu ban đầu, chưa có tiền đề vững chắc như liệu pháp gen trong điều trị thoái hóa võng mạc di truyền. Nhưng loại điều trị thông qua tế bào có thể mang đến kết quả đầy hứa hẹn cho cả những người mắc các bệnh thông thường khác về võng mạc.
Tóm lại, điều quan trọng vẫn là giữ cho bản thân có một đôi mắt khỏe mạnh kể cả khi không được chẩn đoán mắc bệnh IRD, nhưng có tiền sử gia đình từng mắc bệnh. Khi đó, nên tiến hành xét nghiệm di truyền và kêu gọi người trong nhà cùng thực hiện để tìm kiếm nguy cơ mắc bệnh.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
